根據不同的年齡，胎兒蛋白在嬰幼兒一歲之前即有正常的升高情形，而在一歲 之後，下降至正常之成人濃度。 而beta-HCG在某些惡性生殖細胞腫瘤發生時會 有上升情形，在腫瘤診斷初期，倘若beta-HCG與/或AFP有異常的升高，可以作 為治療與追蹤的指標。 當懷疑為生殖細胞腫瘤時，應該先進行詳細的病史詢問與理學檢查，評估腫瘤 侵犯的位置與範圍，可以利用抽血檢查（beta-HCG與AFP）與超音波檢查或電 腦斷層進行初步的診斷。 對於腫瘤的確定診斷，則必須使用外科切片手術來確 定腫瘤來源。 來自卵巢的生殖細胞腫瘤，以畸胎瘤最多，病童可能以消化道的症狀（腹 痛、噁心、嘔吐…等）來表現，有時會因為腫瘤扭轉而導致破裂。
可惜的是，術後3星期的影像顯示，腫瘤已經多發性轉移到肺部。 吳女士隨即開始綜合化療，包括紅黴素6個療程之後，腫瘤情況改善。 回港後一直監察病情，1個月後發現腫瘤再轉移到腹膜，接受了二線化療；同時接受基因測序後，採用了標靶治療。 而生殖細胞瘤的病人，除了1A期未成熟型畸胎瘤（immature teratoma）和生殖細胞不良瘤（dysgerminoma），其餘都必須接受手術後的綜合化療。 有效治療是BEP方案（bleomycin、etoposide和carboplatin），3至4個療程。 儘管是復發的生殖細胞瘤，仍有機會對化療敏感（chemotherapy sensitive）而達到根治的效果。
生殖細胞瘤: 生殖細胞瘤檢查
全身性評估未見脊髓或其他器官有腫瘤細胞轉移。 由小兒腫瘤科醫師與放射腫瘤科醫師給予化學治療與放射線治療，手術後迄今一年，定期影像追蹤顯示無腫瘤復發情形。 畸胎瘤是來源於生殖細胞具有2-3個胚層分化的腫瘤，大多數(約90-95％)爲良性，少數惡性，多見於青少年，兒童卵巢腫瘤中50％爲畸胎瘤。 按發病部位依次爲：骶尾部、性腺（卵巢和睾丸），腹膜後和縱膈；良性囊性畸胎瘤也稱成熟畸胎瘤，是卵巢最常見的腫瘤之一。 生殖細胞瘤 肉眼觀，多爲單個的大囊、囊內充滿皮脂樣物，其中混有數量不等的毛髮，囊壁常有一個或數個結節狀突起，結節表面有毛髮。 鏡下，由分化成熟的兩個胚層或三個胚層來源的組織或器官樣結構組成。
此類腫瘤會分泌雌激素，影響月經週期，假如女士發現經期紊亂或突然停經，切勿掉以輕心。 ②CT平掃多呈等密度或稍高密度腫塊，無出血、壞死及囊性變，可分葉，但境界清楚；瘤體本身鈣化少見，典型松果體區生殖細胞瘤常見腫瘤包埋松果體鈣化竈。 1990年後，國際CNS GCT研究小組也開展了對顱內生殖細胞腫瘤的研究。 生殖細胞瘤 如果癌症同時病發於兩側，則無法採取這個方式。
生殖細胞瘤: 生殖細胞瘤
如果性腺間質腫瘤屬第2期以上，或第1期已存在風險因素，例如第1C期，細胞分化差（poorly differentiated），代表高度惡性、擴散風險較高，就必須接受綜合鉑類化療方案。 至於復發病人可採用二線化療，例如紫杉醇綜合鉑類的治療。 治療方面，有70%至90%罕見卵巢癌屬於第1期。 尤其是生殖細胞瘤，病人多為年紀較輕，自然希望保存生殖能力，所以會做切除單邊卵巢及輸卵管手術。 但對晚期或停經後女士，一個徹底的子宮及兩邊卵巢輸卵管切除手術，是標準的治療方案。 有人長期追蹤直接手術的病例，最晚者術後4年復發。
- 星狀細胞瘤常見的臨牀表現有癲癇、局部神經症狀，於病竈對側的肢體產生無力、不靈活或麻木感，也可能有聽覺或視覺的異常。
- 少部份的畸胎瘤會發生於咽喉、口腔、眼窩、頸椎等部位，可能會造成呼吸道阻塞。
- 這些腫瘤通常很大、位於單側，中徑大約17釐米。
- 依照病理染色分析，可細分為畸胎瘤（teratoma）、卵黃囊瘤（yalk sac tumor）、胚細胞瘤（germinoma）。
- 中樞神經系統生殖細胞腫瘤：大部份位於腦部之松果體（pineal body），有時也會長於脊柱，可能會引起神經相關的症狀，如尿崩症、噁心、嘔吐、嗜睡、頭痛等。
放射線手術、以及最新的質子與重粒子放射治療，則能將正常腦部受到的照射範圍與劑量降為更低。 藥物治療方面，許多腫瘤對於化學治療反應良好，尤其在3歲以下腦部尚未發育完善、不適合接受放射治療的病童，高劑量化學治療為手術後輔助治療的首選。 標靶藥物、免疫療法方興未艾，許多新治療方式正在全球各國進行臨牀試驗，部分藥物也已開始應用於兒童腫瘤的治療。 而腫瘤相關的基礎研究，針對基因變異、表達、與調控，以及訊息傳遞機制的變化開始有更深入的瞭解，未來針對不同病患個別腫瘤的基因體變化給予客製化的治療，朝向個人化精準醫療（personalized precision medicine）的目標邁進。 良性腦瘤最常見者為毛狀星細胞瘤（pilocytic astrocytoma），常見於小腦位置，臨牀表現類似髓母細胞瘤。 生殖細胞瘤2025 治療方面以手術為主，在安全範圍內進行全切除或亞全切除，十年存活率達九成以上。
生殖細胞瘤: 畸胎瘤
治療方面需要以手術、化學治療、放射線治療三管齊下，方能控制病情避免復發。 3歲以上髓母細胞瘤的病童，手術時能完全或幾乎完全切除腫瘤、且無腦部其他位置或脊髓轉移者，術後以放射與化學治療後五年存活率可達七至八成；3歲以下病患、手術後有較多腫瘤殘留、或有腫瘤轉移者，治療後五年存活率為五至六成。 治療後可能的副作用包括：認知功能障礙、聽力障礙、生長發育遲緩、內分泌功能失調、腦血管病變、白內障、續發性腫瘤等，須定期追蹤。 小華（化名）是一位4歲的小男孩，3歲左右開始出現偶發性頭痛，另有左眼視力模糊情形。
生殖細胞瘤: 維基百科，自由的 百科全書
目前畸胎瘤的發生機制存在著許多假說，比如認為畸胎瘤是雙胞胎其中之一寄生於另一胎兒中。 無性細胞瘤對放療較敏感，5年存活率在70％以上，少數病例腫瘤中可合併滋養層細胞成分或內胚竇瘤分化，則預後較差。 超音波、計算機斷層掃描（CT）或磁振造影（MRI）：確認腫瘤部位、大小，以及是否有周圍組織侵犯，淋巴結轉移及肝臟、肺部，甚至中樞神經系統的轉移。 精原細胞瘤有完整的包膜，實體性，切面成灰黃色，有彈性，可伴有出血壞死；鏡下：腫瘤細胞被浸有淋巴細胞的纖維組織分割成巢，細胞大，胞質胞膜清晰，核1-2個，核大，常有異物或朗格漢肉芽腫，可出現合體滋養體層，但不影響預後。 中國中西醫結合影像學雜誌, 2, 74-74.
生殖細胞瘤: 生殖細胞腫瘤
譚家輝表示，卵巢惡性腫瘤的種類繁多，一般可按細胞的來源分為幾類，其中最常見是表皮卵巢癌，顧名思義發生在卵巢表皮，佔整體患者約9成，確診年齡中位數為52歲左右，大約有一半人在收經前就會發病。 對於所有的前縱隔腫瘤患者，15%-20%均為生殖細胞瘤，其中大約50%是良性畸胎瘤。 這10種結構混合存在，常以2-3種結構爲主要成分。
生殖細胞瘤: 病理
核大而圓，空泡狀，染色質粗，核仁明顯，1至多個，核分裂像多見。 瘤細胞排列呈實性巢狀或腺泡、管狀或乳頭狀，並常見散在的像合體滋養層細胞的多核巨細胞。 免疫組化染色顯示這種巨細胞含有絨毛膜促性腺激素（HCG），非巨細胞性瘤細胞內含有甲胎蛋白。 囊性畸胎瘤預後好，少數可發生惡性變，最常見者惡變為鱗癌。 惡性變常發生在囊壁內頭節附近，故檢查時應注意取材部位。 畸胎瘤對胎兒來說並非嚴重的疾病，除非體積太大影響血流，這種情況可能造成心臟衰竭，必須利用心電圖監控胎兒狀況。
生殖細胞瘤: 罕見子宮體癌 腫瘤一般較惡
約5％病人對側卵巢在顯微鏡下才能發現腫瘤，因此手術時必須進行活檢，作冷凍切片檢查。 切面多為實性，有不同程度的出血壞死或囊性變，色灰紅、暗紅及棕黃色。 鏡下，與典型的睾丸精原細胞瘤非常相似，瘤細胞體積大而圓，比較一致，胞漿因含糖原而透明。 核大，圓或卵圓形，大小形態一致，小泡狀，核仁明顯，核分裂像常見。 瘤細胞間常有不等量的淋巴細胞浸潤及多少不等的纖維組織。
生殖細胞瘤: 生殖細胞瘤的症狀和治療方法
除了表皮卵巢癌，亦有不少女性患生殖細胞瘤及間質細胞瘤。 譚家輝續指，生殖細胞瘤源頭來自生殖細胞，與常見的癌症不同，多見於年輕患者，一般發病年齡為10至20多歲，過往曾有患者發病時僅得9歲。 而生殖細胞瘤的成因至今仍然未明，很多患者因發現腹部腫脹、有異物感，求醫檢查後才確診。 和生殖性生殖細胞瘤相比，非生殖性的腫瘤生長程度更快，診斷出的病發平均年齡要更早（25歲比35歲），而且五年後的生存率更低。
生殖細胞瘤: 兒童癌症發生率 生殖細胞瘤高於他國
松果體區腫瘤鑑別：松果體細胞瘤，增強檢查，強化常不如生殖細胞瘤顯著，發病年齡較生殖細胞瘤略大，多見於女性。 生殖細胞瘤2025 腫瘤沿三腦室兩側壁向前生長，造成三腦室後部呈“V”形改變，是生殖細胞瘤較具特徵性徵象，不見於松果體細胞瘤，除松果體區外，在中線區其他位置同時有腫瘤病竈存在時，則應考慮生殖細胞瘤。 畸胎瘤，MRI信號混雜，瘤內有脂肪、軟組織及鈣化密度影。 膠質瘤，主要位於松果體周圍腦實質結構，增強檢查，根據腫瘤良惡性程度不同而異，良性可不強化，惡性強化明顯，MRI多方位觀察，若發現腫瘤來自胼胝體、頂蓋等松果體周圍結構時，則鑑別意義更大。 生殖細胞瘤 生殖細胞瘤的治療依據不同的病理分類有所不同。
生殖細胞瘤: 生殖性
腦內生殖細胞腫瘤患者的染色體常發生異常，包括非隨機的染色體數目異常和結構異位，在睪丸生殖細胞腫瘤中，80%呈現特徵性的染色體結構異常，12號染色體短臂等臂染色體畸形，許多非生殖細胞瘤性性腺腫瘤及性腺外的生殖細胞腫瘤中也有i12p畸形。 生殖細胞瘤2025 放療及化療 生殖細胞瘤對放射線極為敏感術後輔以放療可獲穩定的療效但體積較大的腫瘤可以複發對此類病人應加大照射劑量和擴大照射野由於生殖細胞瘤發生蛛網膜下腔及脊髓種植的轉移率達3%～57%故多數學者認為不管腦和脊髓有無轉移，均應常規行全腦和脊髓放療。 一般一個療程的劑量為40～60Gy，照射野大約為60～100cm2，整個脊髓的放療劑量為20～30Gy。 1歲以內小兒劑量為成人的50%5歲兒童為成人劑量的75%8歲以上與成人劑量相同。 放療可引起放射性腦壞死及腫瘤周圍瘢痕形成的粘連，儘管如此也有人主張術前應照射20～30Gy的劑量，以減少腫瘤的血液循環和切除腫瘤時的出血。
生殖細胞瘤: 病理特徵
手術切除為主要治療方式，在保留視神經與下視丘構造的前提下進行最大安全範圍的腫瘤切除，術後若有新發生或持續內分泌功能異常或尿崩時，可給予賀爾蒙藥物治療。 手術若完全切除腫瘤，則幾乎不會再復發；若有殘餘腫瘤或復發時，可以考慮再次手術或是放射線治療。 生殖細胞瘤 使用立體定位放線治療技術（或放射手術，如：電腦刀、加馬刀等），與傳統放射線治療相比，有相同之治療成效但較少之副作用，目前已取代後者成為主要的放射治療方式。 不過，腫瘤太大或臨近視神經等重要構造時，放射線手術的效果較差且較容易產生併發症。