想像一下食慾無法控制的自己，長不高卻瘋狂似的增重，想到都覺得難過對吧！ 病童情緒較一般孩童不穩定，而雖然肌肉低張力有改善，但實質智能依然較正常人為低。 这种病的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷，且此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体，若此基因缺陷来自母亲，则会造成Angelman’s syndrome(天使人综合症) 。 小胖威利症屬於罕見的基因遺傳疾病，患者本身無法控制食慾，容易導致過度肥胖，出現阻塞性呼吸、血糖過高及心臟方面問題，會有猝死之虞。 罹患小胖威利症的孩子肌肉張力低下 ( Hypotonia ) ，也常導致餵食困難，因此體重不易增加，四肢活動力差，明顯比健康的小嬰兒瘦弱許多，甚至有發育遲緩、甚至輕度或中度智能障礙的情形。 患有此症的人外型特徵包括髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。
像小胖威利综合征这类遗传病因十分明确的疾病，可以轻松地通过基因检测手段获得确诊。 如果孩子一出生就能接受基因筛查，那么就可以在病情发展的初始阶段进行治疗，不必等到食欲疯长，智力发育迟滞显现之后再来补救。 小胖威利症2025 出生後明顯吸吮不佳、發展遲緩，需長期用鼻胃管餵食，因抽筋入住加護病房…… 突然！ 唉，沒想到有點好過頭了，變成整日無法控制地進食，胃就像永遠無法填飽的無底洞，體重急速增加但是卻長不高，智力發展遲緩，甚至出現輕中度智能障礙。
小胖威利症: 症狀
肌肉张力差、喂食困难、体重不易增加，四肢活动力差、哭声弱，脸部特征有杏仁般黑眼珠、长直睫毛、薄而下垂嘴唇、前额窄。 前面提到過小胖威利症的致病原因與基因缺失有關，因此在診斷此疾病時，去檢查基因序列就非常重要啦，現今臨床上常利用分子生物技術等來準確診斷基因缺失的情況。 出生时此症的婴儿皮肤较为苍白，且有肌肉低张力的现象，由于吸吮有些困难，因此在一岁前，此症婴儿较正常婴儿瘦弱。 普瑞德威利综合症(俗称小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome)，一种由自一岁左右就会开始无节制饮食的遗传性疾病，发生比例约1/12000至1/15000。
小胖威利症的發生率約1人/15,000人，而事實上，小胖威利正是因為第十五對染色體長臂（位置15q11-q13）出現缺陷所導致的疾病[1]。 小胖威利症 正常情況下，第十五對染色體會皆來自於父親，因為來自母親的部分對偶基因的受到甲基化修飾，使其表現受抑制，而這步驟稱為基因印痕 ( Genomic imprinting )！ 不管是以這三種之中的哪種方式，只要第十五對染色體出現缺陷，都會使小胖威利有機可乘。
小胖威利症: 相關詞條
聽到這種訊息，一度讓我感到憂心，然而待我去查教科書的相關資料，我才放下心頭的一塊大石。 小胖威利症 提醒大家：普瑞德威利症候群(Prader-Willi Syndrome)，是一種十五號染色體異常的疾病。 約有百分之七十的患者是由於來自父親的十五號染色體有缺失，發生率約1/15,000。 新生兒及嬰兒時期：肌肉張力差、餵食困難、體重不易增加，四肢活動力差、哭聲弱，臉部特徵有杏仁般黑眼珠、長直睫毛、薄而下垂嘴唇、前額窄。
於普瑞德威利症候群（小胖威利症）病患約 2 歲後，會開始出現典型飢餓無法控制食量的症狀，照顧者則必須替患者進行嚴格的飲食與體重控制，才可以預防患者因肥胖導致糖尿病、三高及心血管疾病等併發症。 除此之外，部分病患會缺乏生長激素，因此可以透過生長激素治療並搭配復健訓練，幫助病患長高、增加肌肉量、減少體脂肪。 小胖威利症2025 如病患有出現其他特殊行為、學習障礙或情緒問題，則可尋求心智科專業人員介入輔導。 小胖威力症在嬰幼兒時期食慾一般並不大，出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力的現象，由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。 食慾大增的時間大約在六歲前後，主要原因是因為腦部下視丘功能失調（有飽食中樞），故對食慾無法控制，造成體重大增。 目前無有效的根治療法，只能長期注射生長激素來協助矯正他們的生長激素缺乏，協助其改善身高、脂肪分佈、改善因肥胖引發的睡眠呼吸中止。
小胖威利症: 嬰兒時期
從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，容易併發喉頭軟化症。 且因為無法控制飲食，也容易有身體過度肥胖，併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。 大多数的小胖威利症患者都有生长激素的缺乏，目前已有医学报告使用生长激素注射来协助他们成长，可以改善身高、改善身体脂肪分布、改善呼吸状况以解决睡眠呼吸障碍问题、增加肌肉数目以促进运动技能、协助增加骨密度以避免骨质疏松。 至于行为方面的问题，则可透过疗育计划来降低严重度，部分患者可配合药物治疗，(如治疗强迫症的药物)。 小胖威利症 奇美醫學中心小兒科主治醫師蔡文暉表示，據統計，小胖威利症國內發生率約為2到4萬分之1，來自遺傳，導致神經病變，剛出生的小孩需要以鼻胃管餵食，到了可以自己吃東西的時候，若無法控制口腹之慾，會導致肥胖症。
- 智能障礙及行為與情緒問題，造成當事人與周遭其他人的持續困擾。
- 如病患有出現其他特殊行為、學習障礙或情緒問題，則可尋求心智科專業人員介入輔導。
- 若此基因缺陷來自母親，又或者兩條15號染色體皆來自父親，則會造成天使人症候群（Angelman’s syndrome）。
- 在家里，厨房处于完全上锁状态，冰箱上挂着挂锁，柜子里没有食物，还有一个常年锁着的食品室门。
- 小胖威力症在嬰幼兒時期食慾一般並不大，出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力的現象，由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。
小胖威利症属於罕见的基因遗传疾病，患者本身无法控制食欲，容易导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题，会有猝死之虞。 蔡文暉指出，患者體重只要在正常人的1.3倍以內，病情就算穩定，至於食慾控制，必要時可向心理、精神科醫師諮詢，協助治療，以免發生遺憾。 在 1 岁之前，他们还是喂养困难、生长迟缓的瘦弱孩子，但随后，他们渐渐萌生出难以控制的疯狂食欲，在体重上将一众同龄人远远甩在身后。 急速增加的体重让糖尿病、高血压、代谢紊乱、脂肪肝等原本好发于成人的疾病悄然而至。
小胖威利症: 症狀簡介
普瑞德威利症候群（英語：Prader-Willi syndrome，縮寫：PWS），俗稱小胖威利症，是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病。 新生兒患者會出現包括肌肉無力（英语：Hypotonia）、進食不良及發育遲緩的症狀。 患者從童年開始即會不斷地有飢餓感，並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病，也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題。 患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵，且無法生育[2]。 統計顯示約74％的患者的父系染色體有部分缺失，另25％的患者則是出現2條母系染色體，但無父系染色體。 因為母親的15號染色體有部分功能是關閉的，故患者最後獲得的基因無法發揮作用。
小胖威利症: 進行性加重
准父母可以通过检测自身基因了解下一代患病的风险并及时采取措施，新生儿父母也可以给宝宝做一份全基因组检测，了解 TA 的健康风险，为成长保驾护航。 在家里，厨房处于完全上锁状态，冰箱上挂着挂锁，柜子里没有食物，还有一个常年锁着的食品室门。 随着物质条件的不断改善，如今的校园里，“小胖墩”比比皆是。 然而，有这么一群胖胖的孩子，他们不仅难以上学，连平常人简单就能做到的上下楼梯、奔跑都十分困难。
小胖威利症: 小胖威利症
於此時期，普瑞德威利症候群（小胖威利症）患者會有肌肉張力較低、餵食困難等症狀，導致體重過輕、身材瘦小，因此適時透過鼻胃管餵食，為病患補充足夠營養十分重要。 此外，同時搭配早療復健也是一大重點，此時期開始復健可幫助患者訓練肌肉張力，避免出現嚴重的動作發展遲緩。 目前並無藥物可根治普瑞德威利症候群（小胖威利症），且此疾病不同於其他染色體疾病會隨著病程惡化。 普瑞德威利症候群（小胖威利症）最大的問題在於因疾病所引起的併發症，如糖尿病、三高等慢性病，或是其他情緒問題、偏差行為，因此最好的照護方式是透過飲食控制、早期療育、復健訓練來輔助病患控制病情，且越早進行效果越好。 青少年時期的主要問題包含肥胖、糖尿病、脊椎側彎、肌肉協調不足。 智能障礙及行為與情緒問題，造成當事人與周遭其他人的持續困擾。
小胖威利症: 症狀簡介
新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助，3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程，使用生長激素也有助改善預後。 幸运的是，小胖威利综合征虽然没有完全根治的方法，但患者如果发现得够早并及时干预，可以通过控制进食、使用生长激素以及针对各并发症给予治疗等手段，减轻发病并改善生活质量。 但遗憾的是，在国内，多数患儿直到体重超过正常同龄孩子数倍时方才前去求诊。 而由于并发症较多，患儿还很容易被误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症 (SMA)、重症肌无力、发育迟缓、单纯性肥胖症等疾病，耽误了治疗的最佳时机。