这会导致氨及其他有毒物质的水平上升，引发瓜氨酸血症2型的病症。 瓜氨酸血症Ⅱ型是由于编码希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因（定位在7q21.3）突变导致的常染色体隐性遗传病。 希特林蛋白的功能主要是作为线粒体内膜上天冬氨酸/谷氨酸的载体，参与一系列的生物反应过程，将线粒体内天冬氨酸与胞质中谷氨酸、质子交换，向胞质提供天冬氨酸参与尿素、蛋白质和核苷酸合成。 同时，作为苹果酸/天冬氨酸穿梭的一员，将胞质中还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）运至线粒体，向线粒体内提供充足的NADH，同时维持线粒体与胞质之间NADH比例的平衡。
对于病情较重、饮食及药物控制效果不佳的患者可肝移植。 本網站無法監視或控制由第三方提供之網路資源產生的結果。 在使用這些網路資源時，請確保您對第三方的熟悉度，並同意第三方的使用條款。 本網站建議您在使用這些網路資源前可以先諮詢專家建議。 本網站並不擁有您所提供的任何素材的智慧財產權，任何您上傳的素材仍歸屬於您。
瓜胺酸血症: 治療
極端飲食，尤其是蛋白質能量營養不良（protein-energy malnutrition），在降低免疫功能和增加機會性感染風險方面具有深遠的影響。 瓜胺酸血症2025 不良的飲水、環境衛生和個人衛生控制也會增加感染疾病的可能性，包括可能導致貧血等狀況的腸道蠕蟲感染，這會對胎兒的生存和生長產生不利影響。 长期治疗包括限制蛋白质的摄入，给予安息香酸钠（sodium benzoate）和苯基乙酸钠（sodium phenylacetate），高精氨酸饮食可使皮疹痊愈。
尿代谢检查，尿氨基酸分析尿中同型瓜氨酸浓度明显升高，此为高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症的特征性生化改变。 属于常见症状，患者可表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态，是高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症的主要表现。 属于常见症状，患者常出现高氨血症相关症状，包括嗜睡、困倦、拒食、呕吐，伴呼吸性碱中毒和(或)癫痫发作。 如高氨血症不能有效控制，可导致脑水肿而危及生命，预后不良。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症第二型 (CIT II)
组胺酸血症于1961年由Ghadimi发表，为先天代谢异常疾病之一种。 自组胺酸血症患者之肝脏及皮肤角质层的样本证实，患者体内组胺酸酶（histidase）缺乏活性，使组胺酸代谢受到阻碍，无法转变成犬尿酸/尿刊酸（urocanic acid），导致血中组胺酸上升。 与引起同型瓜氨酸尿症的其他疾病鉴别：如赖氨酸尿性蛋白耐受不良和精氨酸酶缺乏症等。 赖氨酸尿性蛋白耐受不良患者的生化特点为尿持续排泄同型瓜氨酸、赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸,血浆鸟氨酸、赖氨酸和精氨酸浓度降低，并可伴有高氨血症。 精氨酸酶缺乏症的患儿血浆精氨酸浓度增加，尿液中同型半胱氨酸及精氨酸阳性。
- 该综合征导致左旋肉碱缺乏，导致线粒体脂肪代谢缺陷。
- 2.CTLN2的诊断目前尚无有关CTLN2的诊疗指南。
- 与引起高鸟氨酸血症的其他疾病鉴别：鸟氨酸氨基转移酶缺乏症是引起血浆鸟氨酸浓度慢性升高的唯一其他病症。
- 胡務亮表示，這名男嬰在剛出生第三天，即出現嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等，檢查發現其血氨超過500單位，必須緊急洗腎。
- 要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。
瓜氨酸血症目前尚无根治，生存期尚无确定，但仍需积极治疗，在治疗后1-2周内应复查一次血氨，以利于检查肝功能。 瓜胺酸血症的治療目標為修正生化失調與保持營養需求，原則以低蛋白飲食、降氨藥與特殊奶粉為主。 在高血氨時期，患者必須馬上限制飲食蛋白質，加強非蛋白質的熱量來源，避免代償失調。 更嚴重的話，血液透析是另一個快速移除血氨的方法。 （4）肝脏移植：肝移植是目前公认对本病最有效的治疗方法。
瓜胺酸血症: 網站揭露
在许多情况下，NICCD的症状和体征会在一年内消失。 在极少数情况下，受影响的个体在看似从NICCD中恢复后会在儿童早期出现其他体征和症状，包括生长迟缓，极度疲劳（疲劳），特定食物偏好（如上所述）以及血液中异常的脂肪（脂质） （血脂异常）。 这种情况被称为由citrin缺乏引起的茁壮成长和血脂异常（FTTDCD）。 瓜胺酸血症 几年甚至几十年后，一些患有NICCD或FTTDCD的人发展出成人型II型瓜氨酸血症的特征。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症类似疾病
在突变ASS1和SLC25A13基因导致瓜氨酸。 过量的氮用于制造一种称为尿素的化合物，尿素在尿液中排出。 瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。
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这些徵状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。 这会导致氨及其他有毒物质的水平上升，引发瓜氨酸血症2型的病徵。 早期检测并发现瓜氨酸升高对确诊有重要意义，但并非所有NICCD患者均有瓜氨酸的升高。 近来研究发现患儿有“Chubby Face”表现，面部丰满指数显著高于正常同龄儿，提示其面部特征也可作为参考诊断指标。 NICCD患儿症状多在1岁内消失，各项生化指标亦随之趋于正常，此时患者的确诊只能通过基因诊断或淋巴细胞及皮肤成纤维细胞的Citrin免疫杂交来明确。
瓜胺酸血症: 病因及发病机制
由citrin转运的分子也参与制备核苷酸，它是DNA及其化学表亲RNA的基本组成部分。 SLC25A13基因中的突变通常阻止细胞产生任何功能性的citrin，其抑制尿素循环并破坏蛋白质和核苷酸的产生。 由此产生的氨和其他有毒物质的累积导致成人发病的II型瓜氨酸血症的体征和症状。 缺乏citrin还会导致NICCD和FTTDCD的特征，尽管在这些病症的个体血液中氨不会累积。 新生儿期发作型的患者在出生一至五个月间便会发生胆汁郁积性黄疸，肝脏功能不正常，出现多种高胺基酸血症，半乳糖血症及脂肪肝等症状。 严重者会导致生长迟缓，异常出血不止或贫血，低血糖，肝脏肿大，甚至肝脏衰竭。
瓜胺酸血症: 血液氨基酸分析
精氨酸，是氨基酸类化合物，与赖氨酸共同为碱性氨基酸，根据人发育阶段和健康状况被分类为半必需或条件必需氨基酸。 早产儿不能在体内合成或产生精氨酸，需要额外补充精氨酸。 大多数健康人不需要补充精氨酸，因为它是所有含蛋白质食物的成分。
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成人型瓜氨酸血症发病罕见，患者有突发的神经精神症状、自幼嗜豆(吃豆制品成瘾)等饮食习惯，且都伴有血氨、瓜氨酸升高。 2、对有阳性家族史的夫妇进行基因检测，在备孕前应进行必要的遗传咨询；若已经妊娠，应对其胎儿进行产前诊断。 瓜胺酸血症 5、肝组织中Citrin蛋白表达水平：患者的肝组织中Citrin蛋白表达水平降低，对诊断瓜氨酸血症Ⅱ型有一定帮助。 2、血串联质谱分析：结果常可见瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸和精氨酸水平增高，部分患者仅有瓜氨酸增高，可伴有多种酰基肉碱增高。 1、常规生化血清总胆红素和直接胆红素升高；转氨酶水平轻度升高，血清总胆汁酸显著升高；血清总蛋白和白蛋白水平降低、甲胎蛋白水平显著升高；低血糖、高脂血症、半乳糖血症、凝血功能轻度异常等。 現在已就讀幼稚園的洪小弟，目前沒有相關症狀出現，十分健康活潑。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症
可以预防高氨血症导致的相关脑病出现，纠正代谢紊乱，改善嗜好高蛋白的饮食习惯。 2.Alagille综合征 该病可表现为胆汁淤积，是累及多系统（肝、心脏、肾、椎骨、眼等）的常染色体显性遗传病。 有特殊面容及其他多系统的特征性改变，肝脏穿刺（肝内胆管发育不良）及基因检测可确诊。 胡務亮表示，這名男嬰在剛出生第三天，即出現嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等，檢查發現其血氨超過500單位，必須緊急洗腎。 幸好，男嬰的媽媽是免疫科醫師，看到台大曾發表新生兒代謝異常疾病接受血液透析的論文，因而跨海向台大求救。
瓜胺酸血症: 婴儿瓜氨酸血症的典型症状
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瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症(Citrullinemia)
但是在一些年日後，有些人亦会出现瓜氨酸血症2型的病徵。 有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿，须患有瓜氨酸血症2型的成年人一样，有着SLC25A1’基因的突变。 OTC缺乏症的臨床表現很複雜，男性患者通常於嬰兒時期發病，也可能在任何年齡發病；女性帶因者於小時候可能無症狀出現，但也有可能嚴重發病。
由于编码精氨酰琥珀酸合成酶的ASS1基因突变，精氨酰琥珀酸合成酶活性完全或部分缺陷，瓜氨酸向精氨酰琥珀酸的转化障碍，导致瓜氨酸血症、尿素循环障碍、高氨血症，引起严重脑病及肝病。 I型瓜氨酸血症（也称为典型的瓜氨酸血症）通常在出生后的头几天变得明显。 受影响的婴儿出生时通常看起来正常，但随着氨积累，他们会逐渐缺乏能量（嗜睡），喂养不良，呕吐，癫痫发作和意识丧失。 在许多情况下，与I型瓜氨酸血症相关的健康问题是危及生命的。
瓜胺酸血症: 疾病百科
不太常见的是，较轻微的I型瓜氨酸血症形式可在儿童期或成年期后期发展。 这种晚发型与强烈的头痛，盲点（scotomas），平衡和肌肉协调问题（共济失调）和嗜睡有关。 瓜胺酸血症 一些导致I型瓜氨酸血症的基因突变的人从未经历过这种疾病的体征和症状。 2.CTLN2的诊断目前尚无有关CTLN2的诊疗指南。 1.NICCD的诊断目前国内外尚无公认的NICCD临床、生化诊断标准。
瓜胺酸血症: 婴儿瓜氨酸血症(I型)
NICCD患儿需改用无乳糖配方奶和（或）强化中链三酰甘油（MCT）的治疗奶粉。 同时补充脂溶性维生素（包括维生素A、D、E、K）。 大部分患者预后良好，症状可在1岁内缓解，个别患者预后不良。 過去8年，台大醫院篩檢出24名病兒，但比較嚴重的為第一型瓜胺酸血症，目前台大也有一名病童等待換肝。 苯丁酸钠(又名苯基丁酸钠）该化合物用于治疗尿素循环障碍，因为其代谢物提供了尿素循环的替代途径，以允许排出过量的氮。 苯甲酸钠由于其结合氨基酸的能力而用作尿素循环障碍的治疗。
这些征状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。 治療監測方式：平時應控制蛋白質的攝取，及避免感染問題的發生，留意高血氨即將發生的表徵；包括：意識改變、頭痛、嗜睡、噁心、嘔吐、食慾不佳、拒食等。 逆轉分解代謝：24-36小時內先暫時停止所有蛋白質攝取，盡快恢復腸道進食，如無法在48小時內恢復，應開始使用全靜脈營養，補充所需的蛋白質。 靜脈點滴提供基本熱量需求量的 %；可加上脂肪輸液。 此疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，基因(ASS1基因)位於第9號染色體的短臂(9q34.11)上。 ASS1基因突變造成體內精胺丁二酸合成酵素降低，導致血液中氨水平增加。
瓜胺酸血症: 参考来源
在新生兒期便發作的患者，通後預後是較差的，大部分的患者有一些明顯的併發症，需要長期與醫師和營養師配合治療，定期生化檢查，記錄身高和體重的發展，以持續掌握患者的情況。 靜脈注射建議劑量為250毫克/公斤/天；口服為375毫克/公斤/天，一天服用三至四次，並搭配低蛋白飲食。 不過該藥物可能會導致患者有噁心、嘔吐、耳鳴或視覺障礙等副作用。 通常出現於20至50歲，患者會因為反覆的高血氨而出現意識不清、行為怪異、記憶喪失或其他的精神症狀，甚至會抽蓄或死亡。
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瓜氨酸血症2型（OMIM 及OMIM ）的病徵一般會在成年時出現，主要是影響神經系統。 特徵包括有精神錯亂、異常的行徑（如帶有侵略性、過敏及過動）、癲癇及昏迷。 這些症狀亦是可以致命的，且是因某些藥物、感染及喝酒所引發。 宜选用含蛋白质尽可能低的食物(如麦淀粉、米饭)作为热量的主要来源，保证热量充足,尽量减少植物蛋白的摄入。 宜选用有必需氨基酸的优质动物蛋白，如鸡蛋、牛奶、瘦肉、鱼等，以增强尿素的再利用,使血尿素氮降低和血浆蛋白升高，每天必须供给高生物价蛋白20g，均衡营养。 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症的饮食要按照营养师指示用餐，主要采取优质蛋白、低蛋白饮食为主，同时维持患者的营养，控制患者病情发展。
瓜胺酸血症: 網站聲明
部分的患者只有高组胺酸的现象，而没有其它的症状。 少数患者则可能有智力障碍与语言方面的问题，但目前认为这些患者的的智力障碍可能与此症无关。 因此有些学者认为，组胺酸血症可能包括至少2种亚型，常见为良性非疾病的亚型，另一种少见的为异常亚型。
瓜胺酸血症: 新生儿期或婴儿期发病的患者
当精氨琥珀酸不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来而产生病理损害，导致发病。 常出现失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至陈发性昏迷。 瓜胺酸血症2025 这种病早期发作，它可以渐进到成年；在成人期发病是罕见的。 Ⅰ型多为出生后不久即发生高血氨症状，包括频繁呕吐、全身抽搐、运动和精神发育迟滞等，大多在婴儿期死亡。