夫婦可盡早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面，規劃好所需的支援。 時代基因檢測中心自行研發的遺傳性心血管疾病基因篩查，針對與家族性肥厚型心肌病、原發性擴張型心肌病、肌球蛋白儲積型肌病等心肌病變有關的MYH7基因。 這個測試有助識別原發性心肌病變基因的攜帶者，以便向心臟專科醫生了解潛在風險及採取有效的預防措施。 研發團隊持續優化基因檢測技術，今年再次取得技術突破，全港首創革新性產品：Y(i)母體血液Y染色體基因測試。 Y(i)的誕生，令母體血液Y染色體基因測試技術推至頂峰，原先最早能於5孕週從母血中檢驗出胎兒的游離基因片段，現在可測時間推前至4孕週，便能作出檢驗。 「敏兒安T21express™產前篩檢」是一項高敏性胎兒染色體疾病檢測技術，利用孕婦懷孕期間，其胎兒釋放於母體血循環中的DNA作出分析。
有統計指出，有1/3唐氏綜合症嬰兒由37歲或以上的產婦所生。 唐氏綜合症（英文︰Down syndrome）是一種遺傳性疾病，於 1866 年由唐． 唐氏綜合症驗血 蘭登（John Langdon Down）醫生發現，患者會有一定程度的學習障礙或某些身體特徵，甚至出現其他健康問題，例如不同嚴重程度的先天性心臟病。 這種遺傳所致的染色體異常通常會導致發育遲緩、不同的外觀特徵以及輕度到中度的智能障礙，目前唐氏症並無根治方法，只能透過生活照護及教育來改善患者的生活質素。 妊娠毒血症是一種不常見但嚴重的妊娠併發症，病發於懷孕中、後期，或剛生產後，此症可引發痙攣、導致肝、腎、肺衰竭、凝血問題，對孕婦及胎兒的健康和性命構成威脅。 唐氏症候群是人體的第21對染色體多了一條所造成的現象。
唐氏綜合症驗血: 資料來源
初認識唐氏綜合症人士的人會誤以為他們的樣子是倒模出來的，因為他們的外貌有一些相似的特徵，包括：頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小、第一、二隻腳趾趾距較大、個子普遍較矮小及部份有痴肥傾向。 當然，他們並非每種特徵也擁有，正如你我一樣，各人的外貌總會有分別的。 輕型地中海貧血症主要遺傳了父親或母親的異常基因， 一般都沒有特別明顯病徵。 而重型地中海貧血症則遺傳了父母雙方的異常基因，會嚴重貧血。 OSCAR、Quadruple Test、NIPT、CVS、Amniocentesis……唐氏綜合症的產前測試實在多到可串成一首歌！
此菌亦是最常見引致新生兒嚴重早期感染的病菌，引起的嚴重發病和死亡率約5-10%，在香港新生兒乙型鏈球菌早期感染率為0.1%，感染可分為早或晚發性。 截至目前為止並無任何醫療方面可以治好唐氏症，僅能針對病情訂定治療計畫，例如先天性缺損者採用外科手術治療；智能不足的狀況，則給予特殊治療教育及家屬長期細心照顧。 聆聽技巧： 留心字眼，及其表情和動作； 若聽不清楚，可再請求說多次； 再重覆句子，確定對方說話意思；
唐氏綜合症驗血: 唐氏綜合症的產前檢查兩部曲
留心聆聽，給予時間讓他們表達意思。 雖然唐氏綜合症患者有時會較固執，但他們一般都較樂天、友善及說話率直。 唐氏綜合症驗血 言詞保持簡單、直接、語氣要肯定、語速不要太快，且咬字要清晰。
染色體出現問題，就會有機會是唐氏綜合症，染色體的變化主要來自三大種類： ・ 廿一三體症 此情形是第廿一對染色體上加多了一條染色體，唐氏綜合症人士的細胞中有四十七條染色體，接近95%的唐氏綜合症人士是屬於這類型的。 ・ 染色體移位 細胞中多出的一條染色體，其某部份會依附在其他的染色體，特別是會出現在第十四對或廿一對染色體上，有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於此類。 ・ 無色體 此類非所有細胞有四十七條染色體，有些是四十七條，有些是四十六條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合症人士是屬此類。
唐氏綜合症驗血: 健康問題：
於產前進行檢驗，得悉胎兒是否患有唐氏綜合症，有助父母做足心理準備，了解新生兒對整個家庭的影響，從而作出最合適的決定。 檢查胎兒是否出現結構性異常，建議孕婦在懷孕期第18至22周進行。 如果超聲波檢查發現有異常情況，便須進行羊膜穿刺或臍帶穿刺等創傷性測試作進一步檢查。 合理的方法是進行一個篩查測試去計算胎兒有唐氏綜合症的機會。 這項測試不會對你和你的胎兒造成傷害，它會告知你胎兒有唐氏綜合症的預測機率。 這項技術主要針對胎兒最常見的染色體疾病進行早期檢測，比傳統唐氏篩查（超聲波檢查、血清篩檢法）準確度更高。
- 新生嬰兒中，大約700人之中有一名會有唐氏綜合症，而機會率亦會隨著懷孕婦女年齡而增加。
- 本文所含任何健康相關資訊僅為便利而提供，不應視為醫療建議。
- 截至目前為止並無任何醫療方面可以治好唐氏症，僅能針對病情訂定治療計畫，例如先天性缺損者採用外科手術治療；智能不足的狀況，則給予特殊治療教育及家屬長期細心照顧。
- 一般人而言，每個細胞中有四十六條染色體，每條染色體包含各種遺傳基因，如長相、智力和皮膚顏色等。
進行「無創性胎兒染色體篩查」，包括T21和Nifty檢測，透過抽血檢驗孕婦血漿的染色體，準確度達99%，假陽性少於1%。 本地醫療機構提供兩個於不同階段進行的篩查，以計算胎兒患有唐氏綜合症的機率，測試不會對孕婦或胎兒造成傷害。 每700名新生嬰兒，就有1名會患上唐氏綜合症，這種遺傳性綜合症其實比你想像中普遍。
唐氏綜合症驗血: 唐氏綜合症是甚麼？
值得留意的是，妊娠毒血症可於產婦懷孕中、後期，或剛生產後發病，而且妊娠毒血症惡化可以全無先兆，但隨着懷孕周數愈長，病發風險就愈高及愈嚴重，須分娩才可解決妊娠毒血症，或因此需進行催生，導致嬰兒早產的問題。 如果孕婦本身患有糖尿病、血壓高、紅斑狼瘡症、高齡、懷有雙胞胎或多胎、是次懷孕與上一胎相隔十年，又或者孕婦較為肥胖，以及自己或近親有妊娠毒血症的懷孕病史都屬於高危一族，必須份外留神，並進行篩查及早作風險評估。 唐氏綜合症驗血 上述的三種唐氏綜合症產前篩查測試均不會對孕媽和胎寶寶造成創傷，醫院管理局轄下的主要婦產科單位可提供首兩種篩查測試，私營醫療機構則齊備三種篩查選擇。 這並非疾病，是一種由遺傳因子引起的情況，故不能用藥物或手術去根治；唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會，只有透過不斷的學習，才能使他們健康愉快地成長。 尚孕婦血液中甲型胎兒蛋白值偏高，則可能是胎兒有神經管缺損。
唐氏綜合症驗血: 懷孕前後
如果孕婦已經懷孕12周或以上，醫生亦會檢查胎兒的心跳聲。 醫生將會與你和你的伴侶解釋遺傳性疾病的性質，它對胎兒的影響和將來妊娠的風險。 你可以與醫生和與其他支援機構討論，為孩子的出生作更好的準備。 只要有悉心的照顧和教導，以及得到社區的支援服務，唐氏綜合症兒童亦可以過半獨立的生活。 假若你在審慎考慮後決定終止懷孕，你也可與醫生討論是否在24週前在香港進行人工流產。 第二階段篩查是「無創性胎兒染色體篩查」，抽血檢測孕婦血漿游離 DNA。
唐氏綜合症驗血: 產前檢查項目逐個數
據香港唐氏綜合症協會出版的《唐氏綜合症小百科II》指出，1983年唐氏綜合症患者只有25年壽命，而且大多死於心臟病。 隨著醫學發展，現時唐氏綜合症患者普遍能活到60歲，每1,000名患者中，更有12人能活到70歲。 香港唐氏綜合症協會是非牟利慈善團體，可為唐氏綜合症人士及其家人提供綜合家庭支援及職業復康服務，助唐氏綜合症人士全面發展。 高危因素包括孕婦本身有糖尿病、血壓高或紅斑狼瘡的病歷、過往懷孕期間曾患有妊娠毒血症、近親有妊娠毒血症的懷孕病史、高齡、是次懷孕與上一胎相隔十年、懷有雙胞胎或多胎、肥胖等。
唐氏綜合症驗血: 相關文章
「T21測試」是透過抽血方式，透過檢驗孕婦血漿內胎兒基因的21號染色體，找出胎兒是否患有唐氏綜合症。 香港孕婦於懷孕12周，可於公立醫院會進行胎兒量度頸皮及抽血的檢驗，進行初步的唐氏綜合症篩查，但篩查不夠準確，若結果呈陽性，孕婦或需再進行第二輪及第三輪測試，確認腹中寶寶是否患有唐氏綜合症，包括抽羊胎水檢測。 診斷性測試能準確驗出胎兒是否有唐氏綜合症和其他染色體異常。
唐氏綜合症驗血: 懷孕令記憶失靈？
一旦確定胎兒異常，必須進行終止懷孕時，這時週數較少，孕婦接受手術時的危險性和併發症發生機會相對減少，對於身心方面的衝擊也較少，因此若能及早發現，可以讓父母有充裕的時間考量及準備。 篩查測試結果呈陰性，只表示胎兒有唐氏綜合症的機會較低，並不能保證胎兒沒有遺傳性疾病。 陰性測試結果並不能排除胎兒結構或其他懷孕相關的問題 (發生率為2%)， 我們建議你進行中孕期胎兒結構超聲波來檢查胎兒結構。 不過由於醫管局未能全面提供中孕期胎兒結構超聲波檢查服務，你可能需要自行參加私家醫生或醫院所提供的結構超聲波檢查。 其中一個產前檢查項目是OSCAR，在胎兒十一至十四周（即約三個月）時進行。
唐氏綜合症驗血: 唐氏綜合症患者的壽命
所謂唐氏症就是第21對的染色體多一個，也就是說細胞內有47個染色體。 唐氏症是最常發生的染色體異常症，也是造成智障最主要的原因之一，平均每八百個出生的新生兒中會有一個。 唐氏症一般會中重度的智力障礙，也可能合併其它疾病，例如：先天性心臟病、腸道阻塞等。 唐氏綜合症驗血2025 終其一生均需要家人及社會的照顧，造成極大的精神及經濟上的負擔。 HeredScreen基康檢隱性遺傳病基因檢測可讓夫婦及早發現隱性致病基因，如發現二人均有相同的疾病基因，早期懷孕的孕婦可得知寶寶日後會否有健康及發育問題。
唐氏綜合症驗血: 篩查測試結果呈陰性，是否可以保證胎兒正常?
簡單而言，懷孕周數越高而片段穿透的速度越快，母血中所蘊含的胎兒游離基因片段便越多。 男性的Y基因(Y-Chromosome)是唯一只遺傳自親生父親之物質，亦是胚胎發展成為男嬰的關鍵。 因為，Y基因是從爺爺遺傳給父親、再由父親遺傳給兒子以至孫兒的。 每對父母都希望子女健康成長，一旦產前檢查的唐氏綜合症篩檢呈陽性，準父母可以怎麼辨？ 唐氏綜合症驗血2025 當檢查結果呈陽性，醫生將與準父母解釋遺傳病對父母及胎兒的影響，先在心理上作好準備。
唐氏綜合症驗血: 服務項目
若報告呈「高風險」或「不能提供檢測結果」將會安排進行輔導，作診斷性測試以確認結果。 本文所提供之資訊僅適用於健康和健身目的，不能用於診斷疾病或其他病況，亦不用於療癒、緩和、治療或預防疾病 (詳情請參閱「條款與條件」)。 本文所含任何健康相關資訊僅為便利而提供，不應視為醫療建議。 使用者應向醫師尋求醫療建議，尤其是在自我診斷任何病痛或開始新生活方式或運動方案前更應如此。
程序涉及在超聲波引導下，將一支細針放入子宮腔內抽取胎盤絨毛組織或羊水作染色體檢測。 抽取絨毛通常在妊娠十一至十四週內進行，羊膜穿刺通常在妊娠十六至二十週內進行。 孕婦於進行絨毛取樣或羊膜穿刺後流產機率會稍微增加，相比在同一孕期而沒有進行診斷性測試的孕婦流產率為0.8%。 Y(i)的“i”有imbedding 著床的意思，革新技術容許受精卵於著床的時候，游離基因片段開始透過胎盤而進入母親的血液循環的那刻，便能測出Y染色體，但為確保準確度，檢測需達至4週才進行。 此項創舉不但為香港基因科技揭開新一頁，更將客戶最早可進行此項基因測試的時間大大提前，乃現時市面上最早可以得知胎兒性別的方法。 時代基因檢測中心研發團隊努力不懈，實現檢測流程全面自動化，有效提升每個測試結果的穩定性及準確率，達至行業最高水平。
孕婦若想知悉腹中寶寶，是否患有唐氏綜合症，主要於胎兒在12周時進行度頸皮及抽血檢驗，若結果呈陽性，孕婦可在公立醫院進行抽羊胎水檢驗，但因為屬入侵性檢測，有低於1%的風險令孕婦出現流產。 而由中大醫學院副院長盧煜明教授發明的「T21」測試，則可透過抽血方式，透過檢驗孕婦血漿內胎兒基因的21號染色體，以確認是否患病，但項目則要自費。 醫管局向立法會表示，正探討於啟德兒童醫院採用「T21測試」，作為第二層唐氏綜合症篩查的所需設備，並為人才培訓作相關準備。 但中文大學醫學院婦產科學系譚永雄教授表示，若「T21測試」結果呈陽性，孕婦仍需靠「抽羊胎水」才能作最終確認。 唐氏症檢測方式很多，不論選擇何種檢測方式，建議一定要及早進行。 若檢測結果為高風險者，提早安排絨毛採樣，或羊膜穿刺術來獲取胎兒的細胞進行檢查，以診斷染色體是否異常。
「一懷孕就打算到香港生產，雖然我五年前已經移民，但之後還是長居國內，為了方便國內的母親可以照顧孫兒，避免她長途跋涉飛到南半球探望，香港正是適合地方；加上香港的醫療好，所以都是到香港分娩最適合。」她向記者說。 三十七歲才懷第一胎的黃女士，對於腹中塊肉的重視和緊張程度可想而知，而為了得到最好的照顧和醫療服務，已移民新西蘭的她決定到香港分娩。 唐氏綜合症驗血2025 本人明白上述資料之提交即表示本人同意信諾使用及/或轉移本人的個人資料作直接促銷，並可收到有關其產品、服務及特別優惠的直接促銷資訊。 大部份唐氏綜合症都並非遺傳而來，歸根究底，此症源於卵子和精子結合時發生了隨機的意外，如生出了多一條的第21對染色體。
唐氏綜合症驗血: 唐氏綜合症檢查簡介
唐氏症- 母血篩檢唐氏症 唐氏症- 母血篩檢唐氏症 不論年齡大小每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，但生下唐氏兒的危險機率卻會隨孕婦年齡之增加而遞增。 研究顯示，平均每1個人就帶有2.8個帶有隱性致病基因。 如果父母都有隱性致病基因，有3/4機會將相關基因遺傳給下一代，孩子有1/4機會是重症患者，嚴重更會終身畸形、殘障及死亡。 很多時隱性遺傳病基因攜帶者是健康及無明顯症狀，也沒有家族遺傳病史，即使致病基因雖然會代代相傳，但並非每個家族都會出現患者。
「有好多檢查項目，要抽血、照超聲波，還有很多遺傳病的檢測……都記不清楚有甚麼了，總之就是一個月來一次做產檢，到後孕期更是半個月一次。前面檢查好多項目的！」她說。 於本地公立醫院，孕婦可免費進行階段一的早、中孕期篩查﹐但孕婦也可自行選擇到私家醫院或診所再進行「無創性胎兒染色體篩查」，獲得更準確的結果。 唐氏綜合症是由於多了一條第21號染色體所致，大部份個案都是偶然發生，極少是由父母遺傳所致。 唐氏綜合症的兒童有智力發育障礙和獨特的外觀，亦可能會有結構異常，如先天性心臟病。 篩查方法包括超聲波測量或驗血，有助父母有充足的心理預備，作適合的選擇及決定。 一般人而言，每個細胞中有四十六條染色體，每條染色體包含各種遺傳基因，如長相、智力和皮膚顏色等。
唐氏綜合症驗血: 唐氏綜合症篩查費用
根據衛生署的數據顯示，新生嬰兒有 700 分之 1 機會患上唐氏綜合症，機會率亦會隨著懷孕婦女年齡而增加。 然而，父母可透過產前檢測評估嬰兒患上唐氏綜合症的風險。 若胎寶寶患唐氏綜合症的機會不大，孕媽可不進行第二部曲的診斷性測試。 然而，因一些特別理由，例如：曾懷有患唐氏綜合症的寶寶，縱使篩查結果呈陰性，自己依然憂心忡忡，那準爸媽可就是否做診斷性測試而諮詢醫生意見。 不過，政府的醫療機構不會為篩查測試結果呈陰性的孕媽作診斷性測試，孕媽需到私營醫療機構求診。 想知胎寶寶有否唐氏綜合症，並不是憑一開始做的特定產前檢查便能確定，程序分篩查和診斷兩部曲，所以一大堆的唐氏綜合症產前測試亦是就著這兩大檢查目的而分類。
正如以上所說，唐氏綜合症是因為染色體之數目或結構出現異常而導致的疾病。 據過往統計數字顯示，父母年紀越大，胎兒患上唐氏綜合症的風險越高。 此外，另一文章《產前檢查印證母子健康》有其他產前檢查資料供爸媽參考。
無腦兒是無法存活的，脊柱裂則會造成患者大小便失禁或下半身麻痺等問題。 因此，若能夠盡早知道下一代患上隱性遺傳病的風險，就可以幫助計劃生育的夫婦及於懷孕初期的孕婦預先作準備。 唐氏綜合症(Down Syndrome)是一種遺傳病，要了解其成因，先要從「染色體」著手。 正常人有46條(23對)染色體，每對染色體代表不同的傳遺基因。 唐氏綜合症患者則有47條染色體，他們的「21號染色體」比常人多1條，並會影響腦部和外貌發展。 唐氏綜合症驗血2025 至於唐氏綜合症成因，目前仍未有定論，不過高齡產婦誕下唐氏綜合症嬰兒的風險越大。