雖然機會率很低，但微缺失亦有可能會遺傳至下一代，所以會建議如發現下一代有病徵，父母亦應該接受測試，以獲取更多資訊。 微缺失引致的問題及疾病，會因為缺失部份的大小，及該染色體基因本身功能所影響。 現今科技發達，不少終身遺傳疾病，如唐氏綜合症，是可以透過準母親在懷孕前和懷孕期間做好產科檢查，而避免胎兒患上，甚至母親將來的健康風險。
Édouard Séguin于1844年将其描述为与呆小病不同。 到了20世纪，唐氏综合症已成为最容易辨认的精神残疾形式。
唐氏綜合症香港: 【星期日專題】消失中的唐氏綜合症 香港孕婦產檢與中止懷孕現況
如有需要，公立醫院可為孕婦進行進一步的檢查，這些檢查包括胎兒結構性超聲波檢查、血糖及口服葡萄糖耐量試驗、羊膜穿刺檢查（俗稱抽取羊胎水）、絨毛膜絨毛取樣和胎兒臍帶血抽檢等。 孕婦在產前檢查時，我們根據孕婦提供的資料作評估，識別孕婦的需要，由專責助產士跟進，這包括預約孕婦面談、提供相關的親職教育，根據個人情況，作出適切的輔導以提昇照顧自己及嬰孩的能力。 唐氏綜合症香港 香港唐氏綜合症協會服務經理李小慧謂，研究顯示，三十五歲以上的高齡產婦，誕下唐氏綜合症嬰兒機率較高。 根據全球統計，每六百個嬰孩中就有一個患有此症，逾九成五患者因細胞內多出一條染色體而患病。 惟現今醫學昌明，父母可透過產前檢查及抽驗羊水等，確定腹中嬰兒是否患有此症。 若父母決定誕下患有唐氏綜合症的嬰兒，在日後成長中，也可透過社區支援過到「半獨立」生活。
- 香港法例容許懷孕24周內，在有充份理由、包括確認嬰孩出生後將患有嚴重疾病的情況下選擇人工流產。
- 智障人士及照顧者皆承受沉重壓力，一旦爆煲，隨時釀成家庭慘劇。
- 新生嬰兒中，約700人就有一個會有唐氏綜合症，機會率會隨懷孕婦女年齡而增加，惟唐氏綜合症可經產前檢查驗出。
- 若你的檢驗結果呈陽性，醫院職員會致電閣下並安排回院作產前諮詢作第二階段篩查或作診斷性測試。
- 研究人員指出，游離基因片段的數量受到胎兒停留於母體的時間及片段穿透胎盤的速度所影響。
- 香港現時亦為所有永久居民孕婦做免費產前檢查，為自願性質。
當前突變的X染色體經孕婦傳給男胎，CGG重複次數可大幅增加至200次以上（即全突變full mutation）而導致胎兒智力遲緩和自閉症。 此外，女性患者也會面臨早絕經 (pre-mature menopause) 的風險。 及早檢測女性是否脆性X綜合症的隱性患者，對異常胎兒的產前診斷以至婦女健康的評估皆十分重要。 母親在懷孕前和懷孕期間都應做好產檢，如檢驗結果屬高風險，醫生會與孕婦和伴侶解釋遺傳性疾病的性質，以及對胎兒的影響和將來妊娠的風險。
唐氏綜合症香港: 唐氏綜合症特徵知多點
如在考慮後決定終止懷孕，可與醫生討論是否在24週前在香港進行人工流產。 精神科專科醫生鄭志樂表示，3、4年前曾遇一名育有1歲多唐氏綜合症BB的媽媽。 他稱，該名女士本身擁有高學歷，是行政管理人員，雖然有在懷孕期間做產前篩查，預測胎兒患唐氏綜合症的風險度。
根據衛生署的數據顯示，新生嬰兒有 700 分之 1 機會患上唐氏綜合症，機會率亦會隨著懷孕婦女年齡而增加。 然而，父母可透過產前檢測評估嬰兒患上唐氏綜合症的風險。 唐氏綜合症（英文︰Down syndrome）是一種遺傳性疾病，於 1866 年由唐．
唐氏綜合症香港: 醫療及健康保險
你可以與醫生和與其他支援機構討論，為孩子的出生作更好的準備。 只要有悉心的照顧和教導，以及得到社區的支援服務，唐氏綜合症兒童亦可以過半獨立的生活。 唐氏綜合症香港 假若你在審慎考慮後決定終止懷孕，你也可與醫生討論是否在24週前在香港進行人工流產。
唐氏綜合症香港: 產前診斷服務
本文所提供之資訊僅適用於健康和健身目的，不能用於診斷疾病或其他病況，亦不用於療癒、緩和、治療或預防疾病 (詳情請參閱「條款與條件」)。 本文所含任何健康相關資訊僅為便利而提供，不應視為醫療建議。 使用者應向醫師尋求醫療建議，尤其是在自我診斷任何病痛或開始新生活方式或運動方案前更應如此。
唐氏綜合症香港: 檢測簡介
而一般PCR方法雖可滿足快速分析的要求，但無法測出130次以上的重複序列，可能造成假陰性結果。 新生嬰兒中，約700人就有一個會有唐氏綜合症，機會率會隨懷孕婦女年齡而增加，惟唐氏綜合症可經產前檢查驗出。 藍寶梅表示，她所接觸的孕婦中，如於產前檢查發現BB患有唐氏綜合症，多會選擇進行合法人工流產；堅持生育的不足2％。 一對夫婦5年前誕下第二名患唐氏綜合症的女兒，媽媽昨日(9日)代女兒入稟高院，控告瑪嘉烈醫院(醫管局)疏忽，當年未有抽驗羊胎水，以及解釋患上唐氏綜合症風險。 另有高學歷任行政管理工作的媽媽，亦通過產前唐氏綜合症篩查，但臨盆後才發現BB患唐氏綜合症，女強人媽媽不能承受照顧唐氏綜合症BB的壓力，甚至想過要殺死BB，確診患上抑鬱症。
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如果父母雙方都帶有的隱性致病基因，下一代就有機會是重症患者。 一般而言，產前親子鑑定的樣本採集方法包括絨毛取樣或羊膜穿刺。 這些方法是入侵性的，需要懷孕至少 10 周才能進行。 Y的誕生，令母體血液Y染色體基因測試技術推至頂峰，原先最早能於5孕週從母血中檢驗出胎兒的游離基因片段，現在可測時間推前至4孕週，便能作出檢驗。
唐氏綜合症香港: 唐氏綜合症BB面對的各種挑戰…
產科病人請依照預約紙所示時間，到李嘉誠專科診所南翼2樓婦產科登記處遞交預約紙，然後往觀察室磅重、量血壓、驗小便，之後到候診間候診，就診前請出示有效身份證明文件。 就診後，大部份病人會於診症室內完成預約下次覆診日期，否則請持預約紙到登記處，安排下一次覆診日期。 唐氏綜合症香港2025 請注意預約紙上所列的婦科科別、日期及時間，如有疑問請即向職員查詢。 請注意預約紙上所列的產科科別、日期及時間，如有疑問請即向職員查詢。 首次產前檢查時，有興趣參與此項計劃之孕婦，會由助產士小組成員接見。 在取得孕婦的同意下，日後孕婦之產前檢查、分娩及產後護理，亦會由該組成員負責跟進及護理。
唐氏綜合症香港: 唐氏綜合症的診斷方法
至於非本港居民如內地中國公民等，如丈夫是香港公務員或醫院管理局員工，請同時帶備有效通行證、單程證或行街紙、結婚證書正本，及丈夫身分證和職員證正本，病人須親身預約。 唐氏綜合症香港2025 如非本地孕婦的丈夫是香港公務員或醫院管理局員工，請同時帶備有效通行證、單程證或行街紙、結婚證書正本，及丈夫身分證和職員證正本。 孕婦或其親屬需攜同孕婦的身份證（或有效身份證明文件）、由本地註冊西醫／中醫／母嬰健康院在最近三個月內簽發的轉介信，及最近六個月內發出的住址證明前往產科專科門診登記預約。 『助產士持續護理小組』是一團隊的助產士為低風險的孕產婦，提供由懷孕期，分娩和產後期間的持續性護理、教育和支持。
唐氏綜合症香港: 唐氏綜合症患者的壽命
中文大學醫學院婦產科學系譚永雄教授表示，「T21測試」較孕婦12周的篩查更準確，測試的敏感度亦較高，但若「T21測試」結果呈陽性，孕婦或仍需靠「抽羊胎水」作最終確定。 當然，他們並非每種特徵也擁有，正如你我一樣，各人的外貌總會有分別的。 ・ 染色體移位 細胞中多出的一條染色體，其某部份會依附在其他的染色體，特別是會出現在第十四對或廿一對染色體上，有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於此類。 在心脏病患者中，约80%有房室间隔缺损或室间隔缺损，前者更为常见。 随着人们年龄的增长，二尖瓣问题变得普遍，即使是那些出生时没有心脏问题的人。 白内障（眼睛晶状体混浊）发生率为 15%，并且可能在出生时出现。
唐氏綜合症香港: 唐氏综合症
根據新聞資料顯示，30 歲左右的母親誕下唐氏綜合症嬰兒機率少於 0.2%，45 歲或以上機率則大增至 4% 以上。 有家長指「每天24小時照顧子女，身心疲累」，建議政府增設託管服務和外展服務，以減輕照顧者心理和生活壓力。 2020年6月，在爱尔兰Poulnabrone dolmen埋葬于公元前3200年前的一名婴儿的基因组证据中发现了最早的唐氏综合症病例。 研究人员认为，许多历史艺术品都描绘了唐氏综合症，包括来自当今哥伦比亚和厄瓜多尔的前哥伦布时期Tumaco-La Tolita文化的陶器，以及16世纪的画作《基督之子的崇拜》。 患有唐氏综合症的人往往更容易患牙龈炎以及早期严重的牙周病、坏死性溃疡性牙龈炎和早期牙齿脱落，尤其是下前牙。 虽然牙菌斑和口腔卫生差是促成因素，但这些牙周病的严重程度不能仅由外部因素来解释。
唐氏綜合症香港: 遺傳性心肌病基因檢測
上述測試中，約有5%的報告會呈陽性，表示胎兒有唐氏綜合症的機會較高；約95%的報告會呈陰性報告，表示胎兒有唐氏綜合症的機會相對較低。 每對父母都希望子女健康成長，一旦產前檢查的唐氏綜合症篩檢呈陽性，準父母可以怎麼辨？ 當檢查結果呈陽性，醫生將與準父母解釋遺傳病對父母及胎兒的影響，先在心理上作好準備。 唐氏綜合症是由於多了一條第21號染色體所致，大部份個案都是偶然發生，極少是由父母遺傳所致。
在可行的情況下，部份班組活動或會改以網上視像形式舉行。 有關活動恢復的詳情，負責職員將於稍後個別通知參加者。 除預約活動外，中心如常提供個案工作，負責社工於進行面談時，亦會先做好防疫措施才會見相關人士。 不似預期誕下唐氏綜合症女兒的媽媽關月慶現年44歲，女兒現年5歲。
唐氏綜合症香港: 唐氏綜合症是甚麼？
若孕婦在妊娠、分娩或產後，有任何不適或異常，醫生和助產士小組成員會給予適當治療及護理，以確保母嬰健康。 雖然至今科學家仍未完全瞭解為何會有這種情況出現，但普遍認為以上情況出現的機率，會隨著母親年齡提高而上升。 唐氏綜合症香港 不論是精子或卵子出現哪一種染色體問題，這都會嚴重影響小孩的健康，更甚會導至流產。
在產前知道胎兒患有唐氏綜合症，可以幫助父母有充足的心理預備，並與醫護人員充份討論這胎兒對整個家庭的影響，從而作出最適合的選擇及決定。 第四，唐氏綜合症並非疾病，而是一種由遺傳因子引起的情況，故不能用藥物或手術去根治。 唐氏綜合症香港 所以父母需要及早做好檢查，避免產下唐氏綜合症的嬰孩。
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因此，準母親應該在懷孕前和懷孕期間尋求可靠的產科醫生跟進。 愛滋病快速測試的結果分為陰性（-ve）和陽性（+ve）反應，任何陽性結果都須再進行靜脈抽血，送往化驗所覆檢。 就母嬰傳播而言，患有愛滋病的婦女可在懷孕、生產或餵哺母乳過程中感染嬰兒，在沒有接受治療的情況下，傳染機率高達15～40%。
唐氏綜合症的兒童有智力發育障礙和獨特的外觀，亦可能會有結構異常，如先天性心臟病。 篩查方法包括超聲波測量或驗血，有助父母有充足的心理預備，作適合的選擇及決定。 在香港，唐氏綜合症被歸類患有智力缺陷的殘疾人士，因此無法準確得知患者的實際數字。 香港唐氏綜合症協會成立至今已30年，致力為唐氏綜合症人士及家庭提供支援和服務。 每700名新生嬰兒，就有1名會患上唐氏綜合症，這種遺傳性綜合症其實比你想像中普遍。 於產前進行檢驗，得悉胎兒是否患有唐氏綜合症，有助父母做足心理準備，了解新生兒對整個家庭的影響，從而作出最合適的決定。
唐氏綜合症香港: 綜合職業康復服務中心（卓業中心）
早孕期篩查可以提供更準確的預測，但需要提早進行；而中孕期篩查的預測相對沒有早孕期篩查準確，但可以較遲進行。 香港中文大學以私家收費提供超聲波確定孕週、中孕期、結構超聲波、一站式唐氏綜合症篩查、結構超聲波，及無創性胎兒染色體檢查（NIPT）等產前檢查服務。 唐氏綜合症香港 染色體除了有機會整條缺失，亦有機會只有一小部份的遺傳資料缺失，這情況稱為微缺失，而這在任何一條染色體皆可發生。 微缺失的成因，主要是精子或卵子在製造過程中的隨機基因錯失而導致，這種錯失更是無可避免。
醫管局婦產科中央統籌委員會主席張德康指出，伊院方面審視醫療程序，認為在處理恰當。 他估計孕婦曾突然心跳停頓，可影響血壓，因此引發肝衰竭，亦出現彌散血管內凝血症，因此人工流產與肝衰竭並「唔關事」，是心跳停頓結果。 雖然人工流產可以刺激血管，但至心臟停頓是「不可預見」，情況不尋常。 戈德斯坦認為唐氏綜合症沒有為她帶來甚麼不良經歷，唯一令她記在心頭的，是別人來簽約時多數會和她媽媽交談，後來才發現可以直接和她說話，而她一樣可以與普通人交流，「可能只是學東西慢一點」。 唐氏綜合症香港2025 她希望以自身經歷，提醒人們應該給予唐氏綜合症患者更多機會。
唐氏綜合症香港: 醫院服務
以上的個案，便正正反映現時對患上精神病的智障人士支援不足，公立醫院精神科醫生因缺乏時間及經驗與智障人士溝通，往往未能對症下藥。 唐氏綜合症的成因仍是個謎；但從過往統計得知，父母年紀越大，出生孩子有唐氏綜合症的機會會越高，一般便認為高齡產婦遇上的機會較大。 一些患有唐氏综合征的儿童在典型的学校课程中接受教育，而另一些则需要更专业的教育。 一些患有唐氏综合征的人从高中毕业，还有少数接受了高等教育。 在成年期，美国约有20%的患者以某种身份从事有偿工作，其中许多人需要有庇护的工作环境。 在有适当医疗保健的发达国家，患者预期寿命约为50至60岁。
中大所發明的技術是利用高通量DNA測序技術分析超過百萬計母親血漿裹的DNA分子，以確定是否存在過量的第21號染色體的DNA分子，從而得知胎兒患有唐氏綜合症的風險。 此項技術獲得大學教育資助委員會卓越學科領域計劃的支持而研發，更成功完成大規模的技術確認。 如檢驗結果為陽性，並不表示胎兒100%患有染色體問題，因為有可能是假陽性率。
唐氏綜合症香港: 唐氏綜合症有關的字眼
然而，時代基因檢測中心能通過使用懷孕母親的血液 (母體血) 進行親子鑑定測試。 這是目前唯一的非入侵性產前親子鑑定方法，並且可以於懷孕7週進行。 這項技術主要針對胎兒最常見的染色體疾病進行早期檢測，比傳統唐氏篩查（超聲波檢查、血清篩檢法）準確度更高。 「敏兒安T21express™產前篩檢」是一項高敏性胎兒染色體疾病檢測技術，利用孕婦懷孕期間，其胎兒釋放於母體血循環中的DNA作出分析。 這種遺傳所致的染色體異常通常會導致發育遲緩、不同的外觀特徵以及輕度到中度的智能障礙，目前唐氏症並無根治方法，只能透過生活照護及教育來改善患者的生活質素。 唐氏綜合症（Down Syndrome）於1866年由一名英國醫生唐蘭登（John Langdon Down）記述，因而得名。
唐氏綜合症香港: 唐氏綜合症患者的性格特點
醫管局亦會按照孕婦的臨床需要，提供其他適切的產前服務。 醫管局沒有備存每年用於為孕婦進行傳統產檢的開支數據。 本科持有由人類生殖科技管理局發出之有效牌照，為有需要輔助生育之夫婦提供相關的檢查及療程。 唐氏綜合症香港 另設有內分泌科門診，專為患有內分泌問題，而並非尋求生育輔助的婦女提供服務。 微缺失綜合症是十分普遍的基因病症，同時，發生在年輕媽媽所懷的寶寶身上機率比起患上唐氏綜合症還要高。