轻型alpha-和beta-地中海贫血的预期寿命同正常人相仿。 地中海贫血英文 地中海贫血英文 Hb H病和中间型beta-地中海贫血的预后不定。 单一alpha+等位基因（alpha/alpha；alpha/-）的患者常无临床症状（被称为沉默携带者）。 重型患者，贫血外貌明显，巩膜黄染，有特殊面型：头大、额凸、顶凸、颧高、鼻低、眼小、脸肿、内皆赘皮、上牙突出、面部表情迟钝。
- 造血干细胞移植是目前根治重型地贫的主要方法，也是一项较为成熟的技术，但是在移植之前须先进行HLA (人类白细胞抗原) 配型。
- 负性造血调节因子水平升高：慢性感染、炎症性疾病、肿瘤可导致TNF、IFN等负性造血调节因子释放，抑制造血。
- 传统的观念中，大多数人普遍认为缺什么就补什么，例如贫血可通过进食血制品或营养品来补血。
- 这种症状也可能是其他疾病的征兆，例如肝脏疾病。
- 患者在一岁时就有了显著的颅骨改变：隆起的额头和颧骨，塌陷的鼻梁，加宽的眼间距。
我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。 近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省(市)也出现少量病例。 为了帮助去除体内多余的铁，您可能需要服用口服用药，例如地拉罗司（Exjade、Jadenu）或去铁酮（Ferriprox）。 另一种药物是去铁胺（Desferal），通过针头给药。 摩纳哥为世卫组织和儿童基金会的各种方案提供了捐助,而且参与了防治艾滋病毒/艾滋病、镰状细胞性贫血、结核病和疟疾等疾病的努力。 2009年6月在日内瓦举行的题为“如何使减少灾害风险成为适应气候变化工具“的全球减少灾害风险平台第二届会议期间,地中海议会秘书长在联合国国际减少灾害战略(减灾战略)的议员会议上发了言。
地中海贫血英文: 地中海贫血综合症诊断依据
由于该疾病最早发现于地中海区域，因此被称为地中海贫血。 在我国，地中海贫血的地域分布差异也十分显著，主要在南方的两广地区、云贵川、江西、福建、台湾等地的人群中发现有较高的携带率。 它旨在治疗血液系统疾病的患者，如地中海贫血镰状细胞性贫血和恶性血液病、严重的自身免疫性疾病和代谢性疾病的患者。 试验共入组 336 名患者，在 15 个国家的 65 个临床试验中心展开。
随着基因检测技术与试管婴儿技术的不断发展，地贫防治也取得了突破性进展。 高通量测序技术的出现，极大地改善了检测效能，而胚胎植入前遗传学筛查的应用，使双方都为地贫基因携带者的父母也能拥有生育健康子代的机会。 造血干细胞移植是目前根治重型地贫的主要方法，也是一项较为成熟的技术，但是在移植之前须先进行HLA (人类白细胞抗原) 地中海贫血英文 配型。 由于HLA的复杂性，其配型非常难，仅在兄妹之间以及地贫患者亲属之间完全匹配的概率较高。
地中海贫血英文: 地中海贫血症常见症状
地中海贫血是一种隐性遗传、慢性的溶血性疾病，主要原因是特定基因的缺陷，导致血红素在合成时，其中的血球胜肽链合成遇到问题，因此没办法制造出最完整、坚固的红血球。 地中海贫血英文 这些异常的红血球就容易在体内被破坏导致溶血，进而产生贫血甚至是其他的溶血造成的问题。 地中海贫血又被称为海洋性贫血，亚洲人最常见的一种先天性贫血，带有地中海贫血基因的台湾人可至少高达上百万人，特别是客家族群比率偏高。
由alpha+和alpha0（alpha/-;-/-）的共遗传引起4个基因中的3个缺陷，严重损害了alpha链的产生。 这导致过量beta链四聚体形成，称为Hb H；或婴儿期称为Bart血红蛋白的gamma链形成。 HbH病患者常出现有症状的溶血性贫血和脾大。
地中海贫血英文: 症状体征
贫血使肠道对的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉症。 1.轻度地贫：是地贫基因携带者，有异常的地贫基因，但没有明显的临床症状或症状轻微，不影响日常工作及生活，寿命与正常人一样，不需要特殊治疗，是通过地贫筛查才发现。 但对这类人的筛查非常重要，不仅可以避免由于误诊为缺铁性贫血而进行不必要的铁剂治疗，还可以为要生育夫妻制定合理的产前检查计划，避免夫妻双方携带相同的地贫基因，产下重度地贫患者。 重型α地贫血是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少，患儿的胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart，s）。 Hb Bart，s对氧的亲和力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。 中间型α地贫血α0和α＋地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的α链即合成HbH（β4）。
地中海贫血英文: 将“地中海贫血”翻译成英文
更重要的是，定期向你的医师回诊，确认身体的状况。 为了保持骨骼健康，请确保您的饮食中含有足够的钙和维生素 D。 咨询医生适合您的剂量，以及是否需要补充。 本文由“健康号”用户上传、授权发布，以上内容（含文字、图片、视频）不代表健康界立场。 “健康号”系信息发布平台，仅提供信息存储服务，如有转载、侵权等任何问题，请联系健康界（）处理。
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如果重度患者在骨髓移植可以配對成功的前提下，就可以進行骨髓移植。 負責合成α 鏈的基因有4個，負責合成β 鏈的基因則有2個。 如果是合成α 鏈的基因出現異常，就是甲型地中海貧血，如果是合成β 鏈的基因出現異常，就是乙型地中海貧血。 出現異常的基因數越多，貧血的症狀就會越嚴重。 地中海贫血英文2025 造血系统恶性克隆性疾病：多能造血干细胞或髓系干祖细胞异常干扰正常红系造血，如骨髓增生异常综合征、白血病等。 漏诊贫血：贫血伴血液浓缩时，Hb、RBC、Hct等浓度指标下降不及红细胞容量，可能导致漏诊。
地中海贫血英文: 地中海貧血該如何診斷
較嚴重的反應如急性溶血、氣管收縮和血壓下降等雖然甚少出現，但絕不能忽視。 在長期貧血和溶血的刺激下，不少重型和中型貧血病者都會出現脾臟發大的問題。 過大脾臟會使貧血加劇和令病者需要接受更大量的輸血而導致更嚴重的鐵質積聚。
地中海贫血英文: 地中海贫血的症状
血红蛋白（又称血色素）是红血球最主要成分之一，用来携带氧气及碳酸气。 其结构包含了铁质和四条蛋白钛链，即两条A链及两条非A链（包括B、C、D 及E） 。 控制A链的因子失效会造成甲种地中海贫血症，而控制B链的因子有缺陷会引致乙种地中海贫血症。 甲种地中海贫血症（Thalassaemia）是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的，属单基因隐性。 由于此病属隐性遗传，故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发，只成为此症的携带者。
地中海贫血英文: 地中海贫血综合症概述
若是显性基因控制，则Aa与AA在症状上无明显区别。 3.重度地贫：重度α地贫胎儿可表现出水肿综合症，超声检查会提示胎盘增厚、胎儿心脏增大、胸腔腹腔积液、胎死宫内或者胎儿出生后马上死亡，孕妇也可能因为并发症危及生命。 重度β型地贫患儿出生时没有任何临床症状，在婴幼儿期即表现出明显贫血，骨骼、面容异常，肝脾大，黄疸，发育不良等，可能出现呼吸道感染、心力衰竭等并发症。
地中海贫血英文: 地中海贫血的诊断
发生这种情况时，您的骨头可能会更容易破裂。 随着时间的流逝，这种携带者越来越多，有些人可能没有再迁移，定居下来，于是这种基因也留了下来。 不管是否是携带者，都要有两条基因是要传给孩子的，至于是其中的哪两条，就是一个概率问题了。
地中海贫血英文: 地中海贫血相关中成药
因为地中海贫血的患者主要并不是缺铁，而是血红素不健全会导致溶血，溶血释放出来的血铁质，会堆积在器官导致伤害。 因此如果补充过多的铁质，反而会造成器官进一步的伤害喔。 再来医师会进行血液的常规检查，确认血球的数量、大小、型态。
最后还要预防外部的感染，患者在患病期间身体较为虚弱，平时要多注意添衣加衣，谨防感冒、感染。 尤其是重症地贫患者容易发生昏厥，这会导致摔倒和跌伤，所以建议在起身或上厕所时要扶墙缓慢起立。 其次患者应该保持积极的心态，乐观的面对疾病，树立战胜疾病的信心。 平时也可以多看一些新鲜事物，并积极配合医生的治疗，定时到医院进行复查。 Merck & Co., Inc., 地中海贫血英文2025 Rahway, NJ, USA 及其附属公司。
中间型beta-地中海贫血出现的一系列临床表现介于轻型和重型地中海贫血之间，由2个beta地中海贫血等位基因(beta+/beta0或beta+/beta+的严重病例)的遗传所致。 地中海贫血是因为红血球本身有缺陷，不是因为红血球的数量。 当然地中海病患也可能是因为饮食中缺乏均衡，而得一般普通贫血。
ΑQuongSze：为α2基因第125密码子CUG(亮氨酸)突变为CCG(脯氨酸)，是一种高度不稳定的α珠蛋白，阻碍α1β1二聚体的形成，从而影响四聚体的合成。 2.HbBart’s胎儿水肿综合征绝大多数于妊娠期30～40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。 全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。 重度贫血、苍白、可有轻度黄疸，肝肿大比脾肿大明显，可无脾大。
地中海贫血英文: 地中海貧血的飲食及日常生活注意事項
作为一种全球首个的重组融合蛋白类药物，罗特西普通过促进晚期红细胞的成熟，提高血红蛋白水平。 它的全新机制将有望降低患者对输血及祛铁治疗的依赖，提高治疗依从性，同时还能规避反复输血引起的潜在风险。 预后：β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5 岁前死亡。 中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。
其他辅助检查：常规做X 地中海贫血英文2025 线、B 超、心电图等检查。 骨骼X 线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成。 应该这样理解1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。 地中海贫血英文 於陳月枝總校閱，實用兒科護理（九版， 頁）． 如果產檢發現胎兒患有嚴重地貧，夫婦可選擇是否繼續妊娠，除了是因為胎兒存活率低，即使出生亦會伴隨嚴重的貧血及其他併發症，進行人工流產亦可避免孕婦出現不必要的併發症。
同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。 夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。 地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
但如果只是献血小板或血浆，而不是捐全血，那就跟普通人的没有差别。 表现：Hb E/β地贫的严重程度与发病年龄、脾大小及Hb F 水平密切相关，分为重型、中间型和轻型。 重型为输血依赖型，中间型及轻型同属非输血依赖型。 中重度貧血的患者：需要輸血，使用排鐵劑。
科学的输血与祛铁治疗，可以延缓和减轻并发症的发生。 NTDT常见并发症包括：血栓形成、内分泌和骨骼疾病、肺动脉高压（PAH）、髓外造血性假瘤（EHM）、腿部溃疡、肝病等。 為什麼地中海貧血會好發於熱帶以及亞熱帶地區呢？