地中海貧血是由於染色體遺傳性缺陷，血色素中的血球蛋白鏈合成產生問題，造成一種或多種球蛋白數量不足或完全缺乏，使紅血球脆弱容易被破壞，容易導致溶血造成貧血。 若為α鏈合成不足，稱為甲型地中海貧血；若為β鏈合成不足，則稱為乙型地中海貧血。 前者較常見於台灣等東南亞地區，後者則常見於地中海、中東、印度等地。 此病為遺傳性疾病，自患有地中海貧血或帶有地中海貧血基因的父母遺傳給其子女。 另外，血球產生與破壞速度較快而使體內對鐵的吸收較多導致含鐵量過高，所以需要考慮使用排鐵劑以減少鐵沉積的併發症發生；「重型」則需規律的輸血治療與排鐵劑使用，且須定期的身體評估。
回覆的結果，雙方如果是同一個基因型態，醫院會請媽咪進行羊膜穿刺，在胎兒還在母體內的時候，檢測寶寶的基因型，並有遺傳諮詢服務供父母瞭解。 地中海貧血患者不能透過食品來「補血」，否則會令身體積累過多鐵質，甚至要接受去鐵治療來將體內多餘鐵質除去。 Alpha珠蛋白鏈(甲鏈基因)由兩對基因所控制，一對來自父親，另一對來自母親。 而beta珠蛋白鏈(乙鏈基因)的製造是由一對基因所控制，分別由父母處分得一個基因。 如父母都有地中海貧血基因，高達4份3(75%)機會遺傳給子女(帶有地貧基因/成為地貧患者)。 乙型地中海貧血 要注意的是，地中海貧血只會從地中海貧血患者，或地中海貧血基因攜帶者的父母遺傳給子女，並不會經任何途徑傳染。
乙型地中海貧血: 地中海型貧血
此項創舉不但為香港基因科技揭開新一頁，更將客戶最早可進行此項基因測試的時間大大提前，乃現時市面上最早可以得知胎兒性別的方法。 時代基因檢測中心研發團隊努力不懈，實現檢測流程全面自動化，有效提升每個測試結果的穩定性及準確率，達至行業最高水平。 地中海貧血常與缺鐵性貧血混淆，缺鐵性貧血是指人體因為缺少鐵質，令身體不能製造足夠紅血球。 這種情況較常在女性身上出現，主因是不恰當節食減肥及月經所致。 此外，地中海貧血基因在成孕一刻就已經確定，故此地貧基因攜帶者亦不會在成展過程中，突然變成地中海貧血患者。
另外，如需要其它維生素等補充制劑，請依據醫囑指示，不要自行任意服用。 地中海型貧血 「輕型」不需要治療；「中型」大多不需要規律的輸血，但需定期回診追蹤血色素值、生長發育、脾臟大小等問題，不過必要時需安排輸血、考慮脾臟切除和使用排鐵劑。 輕度地中海型貧血帶原者毋需治療，但因為是遺傳性貧血疾病，熱戀男女一旦考慮結婚生子，最好先接受婚前篩檢，以免造成遺憾。 乙型地中海貧血2025 坊間補血的藥物或食物，因多為含鐵成分較高的食物，對地中海型貧血患者可能反而有害。 若是中重症地中海型貧血的患者，由於血球破壞率高，需長期輸血治療，從血液中溶出的鐵質常會超過身體負擔，因此中重症患者須盡量避免食用高鐵質食物，例如豬血、鴨血、肝臟、紅肉類、豆類等。 乙型地中海貧血 由於地中海貧血是遺傳疾病，通常醫師會先詢問家族史，觀察是否有貧血、黃疸等血紅素異常現象，若符合相關症狀，就需進行地中海貧血檢查。
乙型地中海貧血: 遺傳性心肌病基因檢測
醫生會為你進行 CBC 血全像檢查，查出血紅蛋白的數量，再參照平均血球容積（MCV），即紅血球的大小，來判斷你是否患有貧血以及所屬類型。 乙型地中海貧血2025 若是嚴重的海洋性貧血，可能會用定期的輸血、進行鐵螯合治療（英語：Chelation therapy）以及補充葉酸。 鐵螯合治療可以使用去鐵胺（英語：Deferoxamine）或地拉羅司（英語：Deferasirox）。 乙型地中海貧血 若脾臟腫大的情形過於嚴重，需要進行脾切除（英語：Splenectomy）[5]。 地中海貧血和缺鐵性貧血堪稱是國人最常見的兩種貧血原因，缺鐵的患者多數可以靠著飲食中的鐵質或額外的鐵劑補充得到改善，但地中海貧血就沒辦法靠著吃什麼搞定了。 因此 MedPartner 乙型地中海貧血 團隊醫師將完整讓你了解地中海貧血的成因、可能的症狀以及處置的方式。
研究顯示，平均每1個人就帶有2.8個帶有隱性致病基因。 如果父母都有隱性致病基因，有3/4機會將相關基因遺傳給下一代，孩子有1/4機會是重症患者，嚴重更會終身畸形、殘障及死亡。 時代基因檢測中心自行研發的遺傳性心血管疾病基因篩查，針對與家族性肥厚型心肌病、原發性擴張型心肌病、肌球蛋白儲積型肌病等心肌病變有關的MYH7基因。 Y(i)的“i”有imbedding 著床的意思，革新技術容許受精卵於著床的時候，游離基因片段開始透過胎盤而進入母親的血液循環的那刻，便能測出Y染色體，但為確保準確度，檢測需達至4週才進行。
乙型地中海貧血: 地中海貧血症狀有哪些？會影響壽命嗎？地中海型貧血飲食如何改善？
若是嚴重的海洋性貧血，可能會用定期的輸血、進行鐵螯合治療（英语：Chelation therapy）以及補充葉酸。 鐵螯合治療可以使用去鐵胺（英语：Deferoxamine）或地拉罗司（英语：Deferasirox）。 其併發症包括輸血造成的血色沉著病以及心血管疾病、肝臟疾病、感染或是骨質疏鬆症。 若脾臟腫大的情形過於嚴重，需要進行脾切除（英语：Splenectomy）[5]。 乙型(β)貧血的成因和甲型(α)地貧相似，只是問題出現在β 乙型地中海貧血 鏈。 但如果帶有兩個不正常基因，就會患上中型或重型乙型(β)地貧，需要終生定期輸血和接受藥物治療。
- 此項非侵入性、母血清、女性胎兒染色體親女鑑定是一項嶄新的專利技術測試，這項測試結合了胎兒游離基因分離技術及單核苷酸多態性分析技術。
- 骨髓移植可根治地貧症，雖然有一定風險，但可免除終生輸血打針之苦；如有合適「損髓者」或「臍血」的話，可以考 慮。
- 由於破壞的增加，間接地刺激造血，使骨髓組織異常擴充，導致骨骼變形。
- 在運動上因為貧血的關係，還是不要從事過度激烈的運動，避免抽菸、熬夜…等會對身體造成不良影響的生活型態。
- 另外有輕型地貧的人亦絕對不會日後變為重型，詳情請看重型地中海貧血的遺傳和預防。
- 地中海型貧血 如果孕婦患有乙型地中海型分金血病症，則胎兒在母體內不會產生任何異常現，即使出生時也看不出有什麼問題，通常要等到小孩出生 6 個月左右，出現發育不良、貧血等症狀時，才會被醫師診斷發現。
鐵質吸收的減少 ，此發生於長期吃素者或因胃切除、乳糜瀉或胃酸缺乏等病人，由於食物中含鐵質不足或鐵質吸收減少而引起缺鐵性貧血症。 自古美人多以 ” 肌膚瑩白勝玉 ” 乙型地中海貧血2025 為稱，然而，白皙的臉龐也可能是一種病態的表現；一般社會上普遍認為貧血是女人的專利，其實男性亦有貧血的問題，只是他們忽略了。 貧血的種類繁多病因各不相同，在一般血液科門診求診貧血病患中最常見的原因仍以地中海型貧血及缺鐵性貧血為主，可見其為不容忽視的問題。
乙型地中海貧血: 治療
骨髓移植可根治地貧症，雖然有一定風險，但可免除終生輸血打針之苦；如有合適「損髓者」或「臍血」的話，可以考 慮。 地貧患者的身體會產生異常大小或型狀的血紅蛋白/血色素/血紅素，以致無法提供足夠氧氣到身體所有細胞，異常導致大量紅血球破壞，造成貧血。 除此以外，不少中型及重型貧血病人都會出現脾臟發大的問題，需要及時切除，否則可能令貧血加劇，進一步影響健康。 因此，地中海貧血又分為甲型(α)和乙型(β)兩大類，而按照病人的嚴重程度，又會再分為輕型、中型及重型。 5.膽石的形成：長期溶血令地中海貧血病人比一般人更容易患膽石。 血球蛋白之合成，是由基因調控的，當血球蛋白的成分或序列有了變動，或有異常之血紅蛋白鍊的出現，都是病態的，都屬一種遺傳性的疾病。
乙型地中海貧血: 重型「地中海貧血」
不過，一些含鐵量高的食物如肝臟、牛扒、菠菜、蘋果等，就不宜過量進食。 輕型海洋性貧血和鐮狀細胞性狀（英語：Sickle cell trait）類似，對瘧疾有某程度的保護作用，這也說明了為何在瘧疾流行地區，此兩類帶因者占人口比例較高[13]。 OT&P領康醫療成立於1994年，國際化醫療團隊配合高水準設施和資源，榮獲澳洲醫療服務標準委員會（ACHS）認證。 旗下7間診所致力為你提供頂級的綜合醫療服務，包括西醫全科、婦產科、兒科、功能醫學、物理治療及心理諮詢等全面服務。 乙型地中海貧血 因此在飲食上像是肝臟、豬血、禽血、牛肉、豬肉…這類鐵質特別高的食物不要攝取過量。
乙型地中海貧血: 地中海貧血的產前注意事項
Α 鏈的製造，取決於父母雙方各自遺傳的基因，即合共4個基因。 如果其中一個或兩個基因失常，就會患上輕型甲型(α)地貧。 若然不幸帶有3個或4個不正常基因，則會患上中型或重型甲型(α)地貧，往往在出生前便會因嚴重徵狀以致夭折。 再來醫師會進行血液的常規檢查，確認血球的數量、大小、型態。
乙型地中海貧血: 「平均紅血球容積」與「地中海貧血」
對於這類患者就應該適當地進行補鐵治療，提高Hb濃度，減緩貧血的癥狀。 單一α基因缺失或喪失功能的情形，剩下三個有機能的α基因，即異合子α型海洋性貧血二型（heterozygous α-thalassemia 2），可以αα/α-表示。 這種帶因者臨床上沒有任何症狀，一般的血液學檢查也無異樣，唯平均血球體積（mean corpuscular volume, MCV）會位於正常值的下限。
乙型地中海貧血: 地中海型貧血: 檢測簡介
地中海型貧血的產前準確率超過90%，懷孕8-12週可以做絨毛膜檢查DNA，懷孕16-18週可以做羊水細胞檢查DNA，懷孕18-20週可以做胎兒臍帶血DNA和血紅素電泳分析。 為了規劃生育下一代，不少情侶在結婚前都會進行婚前檢查，或是在懷孕前進行孕前檢查（或生育檢查，因丈夫都需要檢查）。 相比一般身體檢查，孕前檢查會包括一些一般檢查沒有的項目，例如荷爾蒙和超聲波檢查，其中生育檢查會確保夫妻沒有一些遺傳疾病，包括地中海貧血。 輕型地中海貧血症主要遺傳了父親或母親的異常基因， 一般都沒有特別明顯病徵。
乙型地中海貧血: 地中海型貧血詳細介紹
該疾病的嚴重程度取決於四個編譯⍺球蛋白（英语：alpha globin）與兩個β球蛋白（英语：beta globin）的基因的缺失數目[6]。 乙型地中海貧血2025 地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查，包括全血細胞計數、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測[8]產前診斷可在出生前及時發現此病[9]。 地中海貧血是一種隱性遺傳、慢性的溶血性疾病，主要原因是特定基因的缺陷，導致血紅素在合成時，其中的血球胜肽鏈合成遇到問題，因此沒辦法製造出最完整、堅固的紅血球。 這些異常的紅血球就容易在體內被破壞導致溶血，進而產生貧血甚至是其他的溶血造成的問題。 但如果地中海貧血出現併發症，如：心臟衰竭等，病人就應該避免劇烈運動。
乙型地中海貧血: 地中海貧血能生育嗎？輕度、重度、隱性地貧症狀及檢查費用資訊
由於此病在地中海國家、中東及亞洲地區尤其常見，因而被名為「地中海貧血」。 重型患者需要終生定期的輸血和接受藥物治療；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血症。 相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。
乙型地中海貧血: 地中海貧血 患者懷孕怎麼辦？一文分析症狀、診斷和治療方法
而重型地中海貧血症則遺傳了父母雙方的異常基因，會嚴重貧血。 很多時隱性遺傳病基因攜帶者是健康及無明顯症狀，也沒有家族遺傳病史，即使致病基因雖然會代代相傳，但並非每個家族都會出現患者。 乙型地中海貧血 因此，大部份隱性遺傳病基因攜帶者都不知道自己帶有致病的突變基因。 如果父母雙方都帶有的隱性致病基因，下一代就有機會是重症患者。 如果媽媽是X染色體遺傳病基因攜帶者，男性胎兒（含有Y染色體）有50%機會患病，出現弱視，癲癇，智力發育遲緩等疾病，因此需要檢測Y染色體測試去檢測胎兒是否為男胎（含Y染色體），以做好X染色體遺傳病的應對措施。
甲型（α）地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。 在成人造成β蛋白鏈過度製造，在新生兒則是γ蛋白鏈過多。 過多的β蛋白鏈形成四聚物（tetramers）使紅血球的攜氧能力降低。 根據血紅素中不同位置的損害可分成兩類：甲型（α）地中海貧血與乙型（β）地中海貧血。 乙型地中海貧血 甲型（α）地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損；乙型（β）地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。
乙型地中海貧血: 地中海貧血的更多Q&A：有地中海貧血可以懷孕嗎？該看哪科？可以捐血嗎？會遺傳嗎？
夫婦可盡早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面，規劃好所需的支援。 原發性心肌病變是遺傳性的心臟肌肉疾病，該疾病會增加心肌收縮及輸出的負擔，最終可導致不能修補的心臟功能問題。 這種疾病可影響所有年齡和種族，亦與心臟衰竭，心律失常和心源性猝死有關。 乙型地中海貧血 當中常見的是肥厚型心肌病，由成因不明的心臟肌肉肥厚引致，是年輕運動員心源性猝死的主要原因。
乙型地中海貧血: 地中海貧血有哪些症狀？
過大脾臟會使貧血加劇和令病者需要接受更大量的輸血而導致更嚴重的鐵質積聚。 患有膽石的病人可能經常出現右上腹痛、皮膚、眼白變黃和茶色小便等的病徵。 地中海貧血又被稱為海洋性貧血，是台灣人最常見的一種先天性貧血，帶有地中海貧血基因的台灣人可至少高達上百萬人，特別是客家族群比率偏高。 只有很少數嚴重的患者，才會出現嚴重貧血、膽結石、肝脾腫大…等症狀。 於產前確定父女關係，更需要把孕媽媽的血液樣本以及懷疑父親的DNA樣本送往美國進行基因測試，需時約15個工作天。
這項技術主要針對胎兒最常見的染色體疾病進行早期檢測，比傳統唐氏篩查（超聲波檢查、血清篩檢法）準確度更高。 血紅蛋白非常重要，它能把氧氣從肺部送至身體各部份需要氧氣的組織。 地中海型貧血患者因常須輸血，且血球破壞率比常人快，破壞後的血球釋出鐵質量，常超過身體所能回收利用的上限，容易沉積在體內各部位產生併發症，如肝硬化、心衰竭，必須規則使用排鐵劑。 隱型、輕型地中海型貧血患者，大多無症狀或是僅有輕微貧血，多數病患不須輸血，日常生活幾乎完全不影響；中重型地中海型貧血患者則須長期輸血、使用排鐵劑。 值得注意的是，重型甲型地中海型貧血的小生命，無法活過胎兒時期，懷孕中期後，胎兒就會出現嚴重的水腫、心衰竭，有相當比例會胎死腹中，或是出生後立即死亡。
每一個人會擁有兩組血紅蛋白基因；一組來自父親，另一組來自母親。 受到兩次無情的打擊後，她無語問蒼天，未來求子這條路，該怎麼繼續走下去？ 醫師跟她說，「妳還很年輕，每次都只有 1/4 地中海型貧血 的機率，下一次不會這麼運氣不好了…」下次真的會更好嗎？ 她心裡其實很疑惑，萬一運氣還是不好，她豈不是又要經過另一次的手術？
乙型地中海貧血: 地中海型貧血: 地中海貧血的類型
「敏兒安T21express™產前篩檢」是一項高敏性胎兒染色體疾病檢測技術，利用孕婦懷孕期間，其胎兒釋放於母體血循環中的DNA作出分析。 一般來說，利用天然食物補充鐵質並不會過量而產生毒性，但大量服用鐵劑，則可能造成腸黏膜出血、血氧過少、代謝性酸中毒及腎功能衰竭等，若長期服過量鐵劑則會造成血色素沈著而引起肝硬化。 事實上，鐵過多對於心血管有不利影響，鐵會協助自由基之形成，可能與癌症、老化現象有關，所以不要以為鐵是多多益善的。 均衡營養多吃天然食物蔬果，遵守健康營養策略及詢問醫師才是明智之舉。 乙型地中海貧血 治療缺鐵性貧血光靠飲食其實是不夠的，含鐵豐富的飲食可預防缺鐵性貧血。
地中海貧血可分為兩大類，分別有甲型(α)和乙型(β)。 因患中型的比例較少，故我們解釋重點放在輕型和重型地貧。 每日身體都會流失一定份量的鐵質，但這些可由食物中得到適當補充。 乙型地中海貧血2025 建議攝取均衡飲食，尤其富含維生素A、B群、C、E及葉酸的食物，如綠色蔬菜、蛋黃、黃豆製品等，因骨髓增殖會消耗葉酸，而加重貧血的嚴重度，也應攝取充足的蛋白質，如奶、蛋、魚、肉、豆類，有助維持身體在最佳狀態。
鐮刀型紅血球疾病，又名鐮刀型貧血（sickle cell anemia）和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。 即使兩人都是同型的海洋性貧血帶因者，也不代表就一定不能生小孩。 因為地中海貧血是一種隱性遺傳，舉個例子，假設兩人是同型的地中海貧血帶因者，但都是屬於輕度無症狀的狀況，那胎兒會有1/4的機率完全正常，1/2的機率是帶因者，1/4的機率會是重度患者。 造成瘧疾感染的瘧原蟲會破壞「正常」的紅血球，但是地中海貧血患者的紅血球是「異常」的，反而不受破壞，可以逃過瘧疾的肆虐。 當族群中正常的帶有正常紅血球的個體因瘧疾而產生死亡，但有異常紅血球的個體反而存活下來時，這種帶有異常變異的基因就會留下來，甚至比例變高了。 為了預防生出重度乙型地中海型貧血病患，必須強調婚前檢查以篩檢帶因者，最方便的方法是檢驗夫婦雙方的紅血球平均體積與血紅素。
如果只有一個基因異常，可以出現小血球性貧血，稱為輕度乙型地中海型貧血 (beta-thalassemia 乙型地中海貧血2025 trait或thalassemia minor)。 如果有二個基因缺損，血紅素的beta蛋白大量減少，紅血球容易在週邊血液與骨髓內早期破壞造成重度地中海型貧血 (thalassemia major)。 乙型地中海貧血 病患血液中與beta蛋白無關的HbF與HbA2增加，但是在出生以後的初期，嬰兒仍然有相當多的HbF，所以一般不會馬上出現嚴重的貧血症狀，而大多在六個月至兩歲間被診斷出來。 孩子患有「嚴重乙型地中海貧血症」，骨髓造「紅血球」的功能有障礙。 因「甲鏈」和「乙鏈」比例失衡，大量多餘的「甲鏈」留在「紅血球」內，會有溶血 的情況，使「貧血」現象加劇。 孩子需要定期接受輸血，但經常輸血加上腸胃的吸鐵量增加，會使孩子體內的含鐵量超標，長遠損害身體重要器官，引致糖尿和心臟 衰竭等毛病，需要長期打針食藥「去鐵」。
只要是重型患者，不論為甲型或乙型，都會危及孕婦或胎兒之生命及健康，對家庭、社會而言，都是很大的心理、經濟負擔，因此，孕婦接受地中海型貧血帶因者的篩檢，十分重要。 乙型地中海貧血 乙型地中海貧血 產前診斷現已漸發展由羊膜穿刺術抽取羊水做細胞的DNA分析來診斷，必要時中止懷孕，以達優生之道。 而其中一種為地中海貧血，屬於遺傳性血液疾病，病者在製造血紅蛋白的功能上出現病變，不能有效地製造紅血球，引致長期有溶血性貧血的現象。 地中海貧血是遺傳性的，這意味你的父母中至少有一個帶有相關基因。
乙型地中海貧血: 地中海貧血
但因為她與先生都有點貧血，曾翌捷醫師就建議她做【孕知因-┬多疾病帶因篩檢】，確認是否有其他未知的疾病帶因，沒想到報告出爐，竟確診這名孕婦是甲型地中海型貧血的帶因者！ 於是曾翌捷醫師建議先生也趕緊抽血檢查，幸好先生只是缺鐵性貧血，並沒有地中海型貧血的帶因，這樣就不用擔心寶寶有機會遺傳到疾病。 曾翌捷醫師表示，他在查看國際文獻後，發現過去的確有過孕婦抽血驗MCV過關，後來卻發生地中海貧血的情況。