急腹症：急性间歇性血卟啉病腹痛发作时，常被误诊为急性阑尾炎、胆囊炎、肠梗阻、肾绞痛等，有时甚至进行剖腹探查。 但急腹症有各自的临床特征，腹部有固定的压痛、反跳痛和腹肌强直等体征。 急腹症患者尿液经暴晒、酸化加热后不变红色，PBG试验阴性。 属急性肝卟啉病；发病诱因同急性间歇性血卟啉病；临床表现与急性间歇性血卟啉病相似，但相对少见；有光感性皮损和神经精神症状。 特征性的生化指标为尿卟啉和7-羟化卟啉排出水平显著增高（UROⅢ＞UROⅠ），粪中异粪卟啉增加，尿ALA轻度升高，PBG正常。 在疑似出现过急性发作的患者中，由于发作间期的生化检测结果可能是正常的，再加上并非所有存在遗传缺陷的患者都会出现急性发作，因此诊断变得复杂。
- 部分患者出現性格改變、喜怒無常、幻覺等精神症状。
- 在南美VP病人的大部分是這些人的後裔，因此有同樣的特異突變。
- 常染色体显性遗传病，男性多于女性，多40岁以后发病。
- 总之叫“吸血鬼”病，主要是这个病不能见光，从前药不好的时候，需要输血，而且严重的会影响牙齿发育变成尖尖的牙，脸上留疤了也不好看。
3.先天性红细胞生成性卟啉病 主要为对症处理。 卟啉病 严重的长期的溶血是脾切除的明确指征。 卟啉病 脾切除后可使溶血性贫血改善，抑制红细胞生成，减少卟啉的过多生成，降低皮肤的光敏感性，对本病能起较持久的缓解作用。
卟啉病: 药物疗法无效
這增加反饋性誘導肝臟ALA合成酶，同時有內源性類固醇，藥物和營養改變的影響。 這時PBG脫氨酶在肝臟的活力幾乎和ALA合成酶一樣的低。 在肝臟過量的原卟啉原可抑制PBG脫氨酶。 因為在粒線體內的糞卟啉原氧化酶和原卟啉原氧化酶的缺乏，糞卟啉原積聚是可以理解的。
有些基因携带者一生中发作次数很少，其余患者则可有反复发作。 卟啉病 女性患者的发作常与月经周期的黄体期一致。 治疗方法取决于卟啉病的类型和症状的严重程度。
卟啉病: 皮肤卟啉病
正如期望的，單一突變在南非特別常見。 卟啉病2025 表現為下肢疼痛、感覺異常；亦可為脊髓神經病變、出現截癱或四肢癱瘓；也可表現為大腦病變，產生神經、精神、植物神經症状，如腹痛、高血壓等。 卟啉病 表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。 卟啉病2025 直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。
这些疾病发作通常是处方药（包括口服避孕药）、酒精以及禁食、感染或应激等其他因素诱发的。 迟发性皮肤卟啉病（PCT）通常是获得性的，而不是遗传性的，但酶缺陷可能是遗传性的。 某些影响酶生成的触发因素，如体内铁过多、肝病、雌激素用药、抽烟或过量饮酒，可引起症状。 卟啉病 所有类型的卟啉病都涉及到血红素产生问题。 血红素是血红蛋白的一种成分，血红蛋白是红细胞中的蛋白质，负责将氧气从肺部输送到身体的各个部位。 血红素由骨髓和肝脏产生，涉及八种不同的酶，而特定酶的缺乏决定了卟啉病的类型。
卟啉病: 皮膚卟啉病的病因
本病的临床表现变化多端，诊断主要依靠医师的警惕性及对本症临床征群和各型特征的认识，结合实验室检查加以确定，对于疑诊患者可以进行卟啉病的筛查试验（表6-38-3）。 临床上遇到不明原因的腹痛、神经精神症状及光敏感性皮肤损害的患者，即应考虑血卟啉病的可能，注意观察小便的颜色，并行PBG定性、定量测定，行尿、粪的尿卟啉和粪卟啉检查。 必要时可行红细胞中某些特殊酶活力检测，随着各型卟啉病的分子遗传学研究进展，对于诊断分型有争议的可行酶基因突变检测以明确诊断。 与AIP发病情况类似的遗传性卟啉病还有ALA脱水酶缺陷卟啉病、遗传性粪卟啉病、变异性卟啉病，这四种亚型统称为急性肝卟啉病，其中AIP是最常见的类型。 卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病，病因是人体血红素的合成出现障碍，与吸血鬼毫无关联。
卟啉病: 病因
红细胞、血浆、粪便中原卟啉均增多，尤以粪便中原卟啉增多有助确诊。 血红素的生物合成经过8个步骤，每一步均由相关的酶催化。 其中第一个酶和最后三个酶都在线粒体中，其余的四个酶则位于细胞质内。 首先是由琥珀酰辅酶A和甘氨酸在δ-氨基酮戊酸（ALA）合成酶的催化下经脱羧基合成ALA，该过程发生在线粒体内。
卟啉病: 皮膚卟啉病的西醫治療
有学者总结神经精神病变发生率约为50%～80%。 笔者总结 78例患者为神经精神症状。 精神症状更为复杂，轻者有神衰、失眠、呆滞、自语、幻觉、妄想癔症、错乱、多疑；定向力、计算力减退。
卟啉病: 正常人精囊多久满一次
一般根據光敏感性皮膚損害的特徵和分布，結合患者的發病年齡和家族遺傳史可以作出初步診斷。 如在嬰兒期發病的嚴重光敏性損害應考慮CEP，童年發病的則多為EPP，成年後出現光敏性損害並同時有多毛、色素沉著者應考慮為PCT。 卟啉病 2.遲發性皮膚卟啉病 本病分為兩型。 Ⅰ型為散發性(或稱症状性、獲得性)，Ⅱ型為家族性。 前者較多見，患者無家族遺傳背景，可發生於20歲以後的任何年齡;後者為常染色體顯性遺傳，發病者罕見，症状也輕微，多在20歲以內發病。
卟啉病: 遗传形式
卟啉病是一种由于常染色体遗传性的酶的缺陷，引起的血红素合成障碍疾病，由一些药物诱因，还有常染色体显性或隐性遗传所造成。 发病经常发生在青春期、月经期的时候，容易复发。 获得性的患者常继发于酒精性肝炎、系统性红斑狼疮、肝癌、溶血性贫血等疾病。 由于血红素合成途径中特异性的酶缺乏，导致卟啉代谢紊乱，引起血红素合成障碍。 卟啉和卟啉前体由于代谢紊乱，产生和排泄增多，在体内蓄积，主要受累的组织是患者的红细胞和肝脏。
卟啉病: 神经精神征状群
再就是有色素的改变和多毛症，角膜疤痕可能也是严重的。 卟啉沉积在牙齿和骨骼，还有骨质疏松的情况，它适应鲜血，对于大多数卟啉病的患者输血和血红素，能够有效的缓解症状。 面部特征，可有面部的鼻子和耳朵都会被腐蚀，皮肤上也会出现布满疤痕，使他们看上去格外苍老。 实际上，卟啉病患者的寿命通常都是非常短的。
卟啉病: 卟啉病有哪些症状
治疗方法包括识别和避免症状诱因，以及在症状出现时缓解症状。 必须进行实验室检查才能明确诊断卟啉病，并确定您患有哪种疾病。 卟啉病2025 根据医生怀疑的卟啉病类型，进行的检查也各有不同。 医生通过检测尿液内的卟啉和卟啉前体来诊断卟啉病。