與市面上的同類產品比較，安康檢™採用了非入侵性的尿液測試來驗測初生嬰兒超過 100 種代謝性疾病，過程不會對嬰兒造成任何傷害及不適。 通過安康檢™檢測服務，父母能夠及早發現潛在的代謝性疾病，令嬰兒得到適當的治療及照顧。 人體在新陳代謝的過程中，需要進行多種化學反應，倘遺傳因子出錯，可導致體內缺乏特定催化化學反應的「酶」，令一些有害化學物質在器官累積，一些器官賴以正常運作的物質則無法產生，影響各器官功能，這就是代謝病的概念。 很多家長因為看不懂診斷結果嚴重與否，導致鎮日焦慮不安，可以問醫生兩個問題：第一，需不需要開刀？ 我們是本港兒童代謝病的主要專科服務提供者，為懷疑患有及確診先天性代謝缺憾或疾病的初生至18歲兒童提供治療。 我們的團隊由兒科醫生、專科護士及營養師組成，並與醫院不同部門合作，為病童及家庭提供高質素、專業及有效率的跨專科服務。
初次篩檢結果若出現異常，會要求寶寶返院複檢，如果檢查出現異常先別驚慌，因為很有可能是偽陽性，需要重新檢驗（最常驗錯的疾病是「先天性腎上腺增生症」）。 異戊酸血症（IVA） 胺基酸代謝異常的的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病，無法代謝之有毒異戊酸堆積體內，進而損害神經與造血系統，常見影響為運動失調、發育遲緩，嚴重者可能導致死亡。 我們根據國際先天性代謝病研究學會於2014年出版的分類，為患有相關先天性代謝病的兒童提供全面治理。 除了標準的藥物及營養治療，我們會按病人臨床情況提供其他複雜的治療方案，包括酵素替代治療、造血幹細胞移植及肝臟移植。
新生兒代謝病篩查: 檢測超過 100 種代謝病
如果複診仍然異常，才能確定罹病，建議遵照醫師指示盡早進行治療，並可在醫師及相關罕見疾病基金會的協助下申請各項褔利與照護。 「葡萄糖－６－磷酸鹽去氫酉每缺乏症」，稱「Ｇ－６－ＰＤ缺乏症」，也就是一般所稱「蠶豆症」，在台灣地區出生的新生兒當中，發生率最高，平均每一００個新生兒，就有三個病例，男性發生率比女為高。 要預防扁頭綜合症，父母應時常在從旁監督的 情況下讓寶寶俯臥一段時間，進行俗稱Tummy Time的鍛煉運動。 新生兒代謝病篩查2025 另外也要幫寶寶改變頭部睡眠方向以防扁頭的情況發生，待寶寶可使用枕頭時就能選擇有助改善頭型的枕頭。 治療一般為3至5個月，戴上頭盔不但不會擠 壓寶寶的頭部，反而能夠提供空間引導扁平了 的頭骨往原來的方向生長。
- 如這些疾病未能及早治療，可能導致嚴重後果，包括成長中的發育問題、學習困難、智力障礙，嚴重者更可導致終身肢體殘缺，甚至死亡。
- 甲基丙二酸血症（MMA）
- 委託台大醫院及財團法人台北病理中心檢驗各醫療院所送來血片檢體。
- 首先可以從低脂肉類下手，雞肉、火雞、穀飼瘦牛肉的蛋白質來源，都有助於維持飽足感、減少食慾，並且可以穩定人體血糖，避免血糖波動造成的暴飲暴食，適當的植物蛋白也有同等的好處，而且植物蛋白的纖維含量更高。
- 親屬中有人患有濕疹或其他過敏性疾病如哮喘、鼻敏感，孩子患上濕疹的機會較高。
由於早期新陳代謝異常症狀不明顯，難被發現，未能接受適當治療，患者可能會患智力發育遲緩等疾病。 代謝病不能根治，但透過抽血篩查能及早發現疾病，給予適當藥物治療及飲食調整。 中大婦產科及兒科臨床專業顧問醫生莊淑貞解釋，代謝病一般屬遺傳病，大部分更是隱性遺傳病，即父母只屬攜帶者，並無表徵，亦未必一定發病；患嬰因先天基因有異常，致體內未能製造某些酵素，難以將代謝物於體內分解。 新生兒代謝病篩查 她表示，代謝病不能根治，但透過於初生嬰抽血進行代謝病檢查，可得知體內缺乏那種酵素，即可決定以飲食處理或藥物治療，以減少及減慢代謝病對身體的損害。
新生兒代謝病篩查: 安康檢™服務登記流程
其他如腎臟萎縮、多囊性腎臟等，也都是比較不正常的結果，需轉介小兒腎臟專科醫師判讀。 先天性腎上腺增生症（CAH） 機率：1.5萬分之一機率
自民國101年3月15日起，政府已經全面補助本國籍未滿3個月之新生兒的聽力檢查。 臺灣每年可篩檢出450位左右的聽損新生兒，及早發現，可及早進行後續療育服務。 楓糖尿症（MSUD） 染色體隱性遺傳的特殊支鏈胺基酸代謝異常疾病，嚴重會傷害腦細胞，常見影響為腦部損傷、意識不清、昏迷。 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD） 一種體染色體隱性遺傳疾病。
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高胱胺酸尿症（HCU） 機率：10～20萬分之一機率 一種罕見的體染色體隱性遺傳之胺基酸代謝異常疾病，寶寶無法代謝食物中的蛋白質堆積在血液中，引起毒性反應，若未能及時治療，將可能出現畸形、智能缺乏、血栓等問題。 從胚胎到胎兒的成長過程中，就開始存在著風險，有些因素影響著胎兒的成長，譬如：遺傳、母體受放射線、毒性物質損傷或是受到感染等。
如這些疾病未能及早治療，可能導致嚴重後果，包括成長中的發育問題、學習困難、智力障礙，嚴重者更可導致終身肢體殘缺，甚至死亡。 最常見為斜頭，通常是因頭部同一位置長期受壓以致平坦變形，令臉部出現不對稱的可能，這情況下父母俯視時會發現，寶寶耳朵位置及兩邊眼睛、臉頰的尺寸不同，形狀如菱形一般。 至於病因，通常是由於胸鎖乳突肌縮短所致，大多數是 #分娩創傷引起。 若分娩時出現嚴重問題，如肩難產致鎖骨骨折，胸鎖乳突肌更有機會形成良性肌肉瘤，需轉介兒童物理治療師為寶寶進行頸部肌肉拉扯治療，以改善斜頸症情況，不然出現斜頭機會更大。 估計本港每47人中，有1人帶有Citrin缺乏症隱性基因，他們不會發病但有可能遺傳給子女。
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美國基因醫學院（American 新生兒代謝病篩查 College of Medical Genetics）建議：如果孩子經血液檢測證實對氨基酸症及有機血症呈陽性反應，就應該利用尿液樣本分析作為進一步確認步驟。 政府在公立醫院推出的篩查計劃，在初生嬰腳板底抽幾滴血檢查，涵蓋26種代謝病，部分私家醫院的篩查計劃納入的代謝病種類更多，家長可按需要選擇合適的篩查計劃。 篩檢結果未被通知為「陽性」前，已經為小朋友投保商業保險，日後如確診有代謝異常疾病，若保單有生效日起等待期30日的規定，不適用這11項疾病，保險公司必須提供保障。 2.聽力測驗
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頭盔治療的成效取決於髗門有否關閉、寶寶的 成長速度，以及父母能否遵守指引為寶寶配戴 頭盔。 4至8個月大是治療扁頭綜合症的黃金時間，因寶寶頭部在首6個月迅速成長，愈早接受治療可減少整體治療時間並增加成功機率。 新生兒代謝病篩查 圖片左邊為調整前的頭形, 右邊為調整後的頭形, 可以看到寶寶頭形明顯改善。
新生兒代謝病篩查: 寶寶4至8個月大是治療黃金期
但本港平均每年有6萬名嬰兒出世，單靠兒童醫院集中處理代謝病化驗或未能應付，港府或有另一做法，於港、九、新界各設一化驗室，以分擔化驗工作。 患病的初生嬰兒大多在出生時沒有明顯病徵，而這些病徵很多時都是難以發現或容易被誤以為是其他嬰兒疾病。 當中包括食慾不振、嘔吐、肌肉無力、昏睡、發展遲緩，甚至出現癲癇或猝死。 若能及早被發現和治療，可以避免對嬰兒的健康及發展帶來嚴重及長期的影響。 新生兒代謝病篩查方式有兩種，分別透過收集嬰兒的尿液或血液樣本進行化驗，兩者不同之處在於檢測出代謝病數量和入侵性。 血液篩查的準確性很高，但與任何化驗室篩查技術一樣，只有在極少數情況下，化驗結果會呈「假陰性」或「假陽性」。
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兩階段先導計劃為期18個月，合計篩查逾15,100人，當中找到9人確診患代謝病，佔整體約0.06%，患嬰正接受治療跟進，情況穩定。 影響方面，暫時並沒有醫學研究證明扁頭綜合症對寶寶的腦神經發展有持續性的傷害。 但因顱骨不對稱造成頭部的不自然結構，有可能妨礙寶寶眼睛及耳朵的平衡發展，繼而引發如散光或聽力問題。
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若是能及早發現、盡早治療，可將某些先天性疾病的損害降低，因此新生兒篩檢更加被重視。 初生嬰兒篩查是一項重要的預防計劃，協助及早發現先天性代謝疾病，減低他們因延醫而導致嚴重的身體機能及發展問題。 如果初生嬰兒仍未進行代謝病篩檢，在他6個月大之前 進行安康檢TM測試， 新生兒代謝病篩查2025 仍可檢測一些次嚴重的代謝性疾病 。 新生兒代謝病篩查2025 在一些觸發事件之前， 如長期禁食或接觸有風險食物，安康檢TM仍可為6個月內的嬰兒進行篩查。 消息人士透露，港府或於2年內將篩查進一步擴展，為全港初生嬰免費篩查有否患代謝病，包括私家醫院。 屆時或由衞生署醫學遺傳科統籌，透過設於兒童醫院的代謝病化驗室化驗，及後於母嬰健康院跟進。
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此類疾病多因為人體中某些酵素缺乏或不足，胺基酸代謝的過程受到影響，胺基酸和其代謝物堆積在血液中，對嬰兒或孩童的腦和中樞神經系統，會造成永久性的傷害，而引起智能不足。 先天性甲狀腺低功能症大部分是由於甲狀腺生長不正常，即無甲狀腺、甲狀腺發育不全或異位甲狀腺所致。 亦有部分原因是由於甲狀腺激素合成異常，如下視丘腦下垂體甲狀腺低能、碘缺乏或母親服用抗甲狀腺藥物所致。 如果新生兒罹患先天性甲狀腺低功症，則會顯現表情痴呆、小鼻、低鼻樑、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞、臍疝氣、腹鼓便秘、呼吸及餵食困難、延續性黃疸及生長發育障礙等症狀。 衞生署回應本報查詢表示，首階段在15年10月為伊院初生兒檢驗21種代謝病，至去年4月推及至瑪麗醫院，並進一步擴展至涵蓋24種初生嬰兒代謝病。
新生兒代謝病篩查: 新生兒代謝病篩查詳情
一種染色體隱性遺傳疾病，依照缺乏程度而將導致不同程度的影響，可透過早期治療來避免生命危險。 先天性甲狀腺低能症（CHT） 機率：3千分之一機率 國內較常見的一種內分泌代謝異常疾病，發育中的嬰兒若缺少甲狀腺素，會產生嚴重的代謝緩慢與生長發育遲緩現象，尤其是腦部發育受損而產生嚴重的智障。
至於篩檢代謝病種類，現時中大代謝病診治中心已可為初生兒提供約30種代謝病，而衞生署先導計劃只涵蓋24種。 安康檢™是一項專門為 0-14 歲而設的全面代謝性疾病（代謝病）篩檢服務。 與市面上的同類產品比較，安康檢™採用了非入侵性的尿液測試來驗測超過 100 種代謝性疾病，過程不會對孩子造成任何傷害及不適。 通過安康檢™檢測服務，父母能夠及早發現潛在的代謝性疾病，令孩子得到適當的治療及照顧。
新生兒代謝病篩查: 不吃會變瘦？ 代謝變慢反更胖！
由於小朋友濕疹屬輕度至中度，醫生建議使用新穎的非類固醇外用藥 PDE4抑制劑。 小朋友用藥七至十天後皮膚明顯改善，亦沒感到任何不舒服，而爸媽亦恆常為小朋友塗上合適保濕霜和盡量遠離致敏源。 新生兒代謝病篩查2025 可是遇上換季加上感冒，小朋友面上和眼睛附近再度出現濕疹，爸媽擔心長期用類固醇會出現副作用，而且濕疹範圍是眼睛附近皮膚，所以開始想了解有沒有一些類固醇以外的治療。
新生兒代謝病篩查: 安康檢初生嬰兒代謝病檢查
當吃的熱量遠遠少於需要攝取時，身體會開始分解自身的肌肉和器官來獲取能量使用，而當我們的瘦體重（去除脂肪以外的身體其他成分的重量）越低，也代表著我們代謝速度越慢，這對於我們想要減肥，其實是非常不利的影響。 醫院一般代謝病篩查， 於B B 出生後2- 7 天內進行， 但安康檢於寶寶出生2 天至14歲也可以進行。 衞生署表示，當局計劃17/18年度下半年起，分階段將篩查擴展至所有設有產房的公立醫院，當中威爾斯醫院今年底開始提供篩查服務。 小知識：由於PDE4酵素抑制劑不含類固醇，可安心使用於身體不同部位，如面和眼睛附近，長期使用不會出現類固醇副作用。 研究亦證實使用PDE4酵素抑制劑的患者在48星期內無需同時使用其他護理產品控制病情，使用48星期內出現副作用的風險不高，而且耐受性高。 FDA 認可 GC-MS 技術利用尿液進行篩查，可有效檢測超過 100 種代謝病，提供高準確度及專屬結果。
在此提提各位家長, 4至8個月大是治療扁頭綜合症的黃金時間，因寶寶頭部在首6個月迅速成長，愈早接受治療可減少整體治療時間並增加成功機率。 親屬中有人患有濕疹或其他過敏性疾病如哮喘、鼻敏感，孩子患上濕疹的機會較高。 臨床醫學和保險公司的核保醫學有著不小的出入，很多家長或醫生說的「沒什麼，長大就會好」的狀況，在保險公司眼裡就是「提高出險率」。 即使「很常見」，保險公司也會基於種種考量因素下做出延期承保、加費或除外的處理。
新生兒代謝病篩查: 兒科專科醫生諮詢檢查流程
缺乏此酵素，致使脂肪推積在體內產生毒害，使大腦與神經系統受損，嚴重者在第一次發作時即可導致死亡，機率約為25％。 政府於2015年推行先導計劃，在兩間公立醫院的產科部試行初生嬰兒代謝病篩查。 計劃自2017年起會逐步推展至八間公立醫院出生的所有嬰兒，涵蓋26種代謝病。
新生兒代謝病篩查: 代謝病其實是有救的. . .
衞生署表示，由於先導計劃取得成效，伊院及瑪麗已於今年4月起將初生嬰兒代謝病篩查服務恒常化；衞生署與醫管局共同成立的專責小組會，會繼續密切監察從有關計劃所得的數據，按需要改善初生嬰兒篩查服務。 據悉，港府認為為全港初生嬰進行篩查的計劃成效大，且爭議少，值得推動，擬將有關計劃進度加快。 衛生署表示，當局計劃17/18年度下半年起，分階段將篩查擴展至所有設有產房的公立醫院，當中威爾斯醫院今年底開始提供篩查服務。 新生兒代謝病篩查 小朋友因為身體器官尚未發育完全，無法承受用藥或是手術，所以即使透過新生兒自費篩檢先發現問題，也不一定能馬上做出相對應的治療。
新生兒代謝病篩查: 初生嬰兒代謝病篩查
現時初生嬰篩查的做法，是於初生嬰出世後一周內抽取數滴血，送抵化驗室檢驗，並反覆核實報告結果。 消息稱，待計劃普及全港後，或會將報告轉送母嬰健康院跟進，料需時2至3周。 長頭型多見於早產寶寶，他們必須長時間在醫院接受特別護理，所以會經常側躺着以方便監察及使用儀器，也由於他們的頭骨特別脆弱， 因此容易造成兩邊骨頭變形。