1.開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防本病有重要意義。 采用基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷並及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β地貧患者出生，是目前預防本病行之有效的方法。 患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。 由於骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發生於掌骨，以後為長骨和肋骨; 1 歲後顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。
- 在台灣，大約有６％的人為輕度地中海型貧血患者（帶因者），是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一，但他們身體狀況通常與一般人類似，即沒有任何的症狀，所以有些是在偶然檢查中才發現有貧血之存在，有些則不一定會表現貧血。
- 若是長期高劑量使用鐵補充劑，或長期輸血，會使鐵質不正常的沈積於肝臟，形成血色素沈著症 ，造成肝硬化的結果。
- 基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧;有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地貧。
- 入院後，可能會接受輸血治療、適當休息，必要時減輕疼痛或其他的治療。
- 不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈，然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞；若其濃度過高，則有形成有毒聚集體（aggregates）的可能。
統計表明，如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血，50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%屬於正常。 據WHO估計，全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病致病基因，每年出生的各類重型地貧患兒數至少有20 萬。 2010年尚無治療地貧的有效方法，且醫療費用昂貴，患者及家庭承受着巨大的經濟負擔和精神痛苦。 5.膽石的形成：長期溶血令地中海貧血病人比一般人更容易患膽石。 1.缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。 但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞遊離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。
地中海型貧血: 診斷
重度：血紅素大幅度下降，除前述一般貧血症狀外，臨床上尚有溶血及骨髓外造血的現象，前者會導致黃疸及茶色尿，也易產生膽結石；後者可能會導致肝臟、脾臟腫大，骨頭變形等。 台灣每年有將近三百個重度地中海型貧血的嬰兒出生，多數患者在小兒時期就會被診斷出來。 這樣的患童需要每隔2至3週定時輸血以緩解貧血所帶來的症狀，卻也無可避免的帶來輸血的壞處，這部份我們稍後再做解釋。 在香港，「地中海貧血症」是常見的遺傳病，除分為甲、乙兩類，還可按嚴重性分為「嚴重」及「隱性」。 患有甲型嚴重地貧的胎兒在母體內已極度貧血，出現水腫，故大部分於出生後便夭折。
乙型嚴重地貧的患者在出生前基本上是健康的，但出生後六個月便出現貧血徵狀，他們需依賴不斷輸血才能生存。 至於甲型或乙型隱性患者，由於只是部分基因出現缺損，基本上對健康沒有重大影響。 然而，若夫婦都屬同一型地貧隱性患者，他們的寶寶便有四分一機會患上該型的嚴重地貧。 因此患者日常飲食中必須避免含鐵的食物和藥物，以免對上述器官造成進一步的傷害。 根治重症的方法是骨髓移植，但骨髓移植需有健康且組織配對相符的捐髓者才能進行，沒法接受捐髓的人只能靠定期輸血及注射排鐵劑來控制。
地中海型貧血: 有貧血的爸媽，懷孕前記得去做「海洋性貧血基因檢測」！
正是因為小時候的患病經歷，受醫護人員啟發，促使她現時選修護理系。 現為大學生的Hoei是重型地貧的康復者，她分享，於1歲半時開始發病，童年時每個月均需入院接受輸血，每星期均有5至7個晚上需於肚皮接駁除鐵針睡覺。 1.靜止型 紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb 地中海型貧血2025 Bart’s含量為0.01～0.02，但3個月後即消失。
當紅血球內部的 G6PD 不足，抗氧化劑 GSH 的含量會減少，紅血球因此容易受損破裂，導致與鐮刀型貧血和地中海貧血類似的溶血現象 。 這類型的貧血非常普遍，成因也十分多樣，由於鐵質正是人體製造紅血球的重要元素，只要有任何原因造成身體中的鐵質不足，導致紅血球的製造產生問題，就會產生缺鐵性貧血。 成因包括鐵質的攝取不足，例如某些素食者或是過度偏食的人們；但就算吃下夠多含有鐵質的食物，如果消化吸收出了問題，同樣可能會發生缺鐵性貧血，像是慢性腹瀉或是服用制酸劑等等。
地中海型貧血: 地中海贫血的产前注意事项
帶有海洋性貧血的基因，通常會有小球性貧血，也就是紅血球會偏小，但也有可能沒有症狀，不過第一步通常會先篩檢夫妻雙方的貧血狀況，如果有小球性貧血，再檢測血中的鐵質，排除缺鐵性貧血的可能。 如果鐵質過高、有小球性貧血，就會進一步做血紅素檢測跟基因檢測。 治療到目前為止，輸紅血球一直是這種疾病重症者的主要治療方法。 若非靠定期積極的輸血，最好維持血紅素值在九以上，減低因骨髓過度造血所導致的骨骼變形，或骨髓外造血所引起的肝脾腫大現象，而影響病童的生長發育與生活品質。 在小兒科領域中是常見的一種慢性、遺傳性的溶血性貧血症。 地中海型貧血 地中海型貧血 絕大部分孩童的貧血症發生是漸近的，父母親常常只記得小孩臉色蒼白已久了，卻不知道何時開始生病，往往造成診斷上極大困擾。
地中海型貧血: 地中海貧血常見問答
所以，每一個人，尤其是地中海貧血患者，都需要進行婚前檢查與產前篩檢。 醫生會為你進行 CBC 血全像檢查，查出血紅蛋白的數量，再參照平均血球容積（MCV），即紅血球的大小，來判斷你是否患有貧血以及所屬類型。 遺傳基因決定了許多我們的身高、膚色、相貌，甚至是健康。 正常情況下，每一個人都會擁有兩組正常的血紅蛋白基因：一組來自父親，另一組來自母親。
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一些患者在移除脾臟 (破壞老舊紅血球的器官) 後，症狀有略為減輕。 適時補充葉酸 (多吃綠葉蔬菜) 亦有助於延長紅血球及新生細胞的壽命 2。 變形的紅血球再經過微血管時，很容易破裂形成血塊，甚至可能完全阻礙血流造成組織缺氧壞死。
地中海型貧血: 地中海貧血需要補鐵嗎？
輕度（隱性）：輕度地中海貧血是指患者的身體攜有地貧基因。 這類人具有一個不正常的基因，但身體依然可以製造血紅蛋白。 而大部份地貧基因攜帶者沒有任何病徵及不需要接受治療，並可像正常人一樣過健康的生活。 若非經過驗血，大多數地貧基因攜帶者都不會知道自己帶有這種遺傳基因。
地中海型貧血: 懷孕 熱話題
重型患者，貧血外貌明顯，鞏膜黃染，有特殊面型：頭大、額凸、頂凸、顴高、鼻低、眼小、臉腫、內皆贅皮、上牙突出、面部表情遲鈍。 皮膚色如黃土，長期輸血者因含鐵血黃素沉着二而膚色灰黃。 由 Bowtie （保泰人壽，香港首間虛擬保險公司）和 JP Partners Medical（莊柏醫療，綜合醫療保健服務營運商）共同創立，利用革新的科技提供預防性、個人化的健康服務，以推動更好的醫療體驗。
地中海型貧血: 地中海貧血對下一代的影響
在重型β地中海貧血，骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動的特點。 顱骨板障空間明顯，板障小梁有”太陽射線”狀的放射線紋。 地中海贫血是一种或多种以上球蛋白多生肽链的合成缺陷，且红血球前驱物质呈现不成熟的破坏。 当α链合成不足时称为α(甲)型海洋性贫血，β链合成不足时称为β(乙)型海洋性贫血。
地中海型貧血: 地中海貧血症常見症狀
而中型或重型患者則可能需要每四個星期定期輸血及定時注射除鐵藥物，以免因鐵質積聚過多而損害其它器官。 地中海性貧血，即是由於遺傳物質的異常，使得血球蛋白的製造不正常而導致貧血疾病，當位於第16對染色體上的甲（α）型血球蛋白基因有缺損時，將導致α-血紅蛋白鏈（α-Chain）製造不足，會引起甲型地中海性貧血症。 當位於第11對染色體上的乙（β）型血球蛋白基因有異常，使得β-血紅蛋白鏈（β- Chain）製造不足時，則導致乙型地中海性貧血症。
地中海型貧血: 地中海貧血能懷孕嗎? 隱性都會遺傳下一代?
婦產科廖琳娜醫生指出，一般人的紅血球內有一定數量的血紅蛋白（haemoglobin），以提供氧氣到身體所有細胞。 每個血紅蛋白由兩條α-珠蛋白鏈及兩條β–珠蛋白鏈合成。 而多數的地中海貧血患者的症狀是「沒有症狀」，往往是在健康檢查或其他抽血的機會時，被發現血紅素偏低，再做進一步抽血檢驗時，才被診斷是地中海貧血。 只有很少數嚴重的患者，才會出現嚴重貧血、膽結石、肝脾腫大等症狀。 而重型甲型地貧則是一種嚴重的貧血病，病人往往在出生前已出現嚴重徵狀，以致夭折。 患有重型乙型地貧的兒童，其身體不能製造足夠的血紅蛋白，因而需要終生治療，接受定期輸血和藥物治療保命。
地中海型貧血: 地中海貧血來自遺傳 醫生：婚前檢查必不可少！
廖醫生表示，血全計中「平均紅血球容積」【Mean Cell Volume 】血液檢驗是一種簡單而方便的方法，可初步分辨出較高機會攜帶「地中海貧血」基因人士，準確性甚高。 地中海型貧血 若婦女的「平均紅血球容積」相等或低於80fl，可能是正常或患有缺鐵性貧血，亦有機會是「地中海貧血」基因攜帶者，胎兒的父親最好亦接受同樣血液測試。 地中海貧血成因，是由於血液中有一種物質稱為血紅蛋白，負責把氧氣從肺部送至身體各個需要氧氣的組織，當人體出現基因缺陷，無法産生足夠數量、甚至是完全無法生產正常血紅蛋白，就會引起長期溶血性貧血的現象。
由於地中海貧血是台灣常見的單一基因隱性遺傳疾病，衛生福利部建議計畫懷孕的夫妻，應接受遺傳疾病的帶因篩檢，以降低將疾病代代相傳的風險。 廖醫生指出，若女士是地貧基因攜帶者，而男士「平均紅血球容積」正常，他是「地中海貧血」攜帶者的機會非常低，所以胎兒患上重型「地中海貧血」的機會亦非常低。 若證實他們都是「地中海貧血」基因攜帶者，他們的孩子會有四分之一機會患上重型「地中海貧血」。 如果雙方都是地中海貧血基因攜帶者，想避免下一代有重型地中海貧血， 可考慮做試管嬰兒及做胚胎篩選， 將沒有重型地中海貧血的胚胎植入子宮， 避免患重型地中海貧血的胎兒出生。 由此可見，地中海貧血對下一代的影響甚大，絕對不可忽視。
地中海貧血的患者在飲食上特別要注意的是「不要刻意補充過多含鐵的食物或營養品」。 因為地中海貧血的患者主要並不是缺鐵，而是血紅素不健全會導致溶血，溶血釋放出來的血鐵質，會堆積在器官導致傷害。 因此如果補充過多的鐵質，反而會造成器官進一步的傷害喔。 地中海貧血是因為紅血球本身有缺陷，不是因為紅血球的數量。
重型的乙型地中海貧血患者則是在出生幾個月之後才會出現嚴重的貧血症狀，終身需要輸血治療。 不論是甲型或乙型的重症地中海型貧血﹐都會危及孕婦或胎兒的生命及健康﹐對家庭及社會也會造成很重的負擔，因此，夫妻婚前或懷孕接受地中海型貧血篩檢，十分重要。 如果沒有症狀﹐輕型患者（帶因者）無須任何治療﹐也無需擔心是否會惡化為「重型」，只要在飲食與優生保健上多加注意即可，不必太過緊張。 坊間所謂吃補血的藥物或食物，因其多為含鐵成分較高的食物，對地中海型貧血患者可能反而有害，所以是項禁忌。 事實上若無症狀，輕型患者（帶基因者）無須任何治療，也無需擔心是否會惡化為「重型」，只要在飲食與優生保健上多加注意即可，不必太過緊張。 產前診斷的重要性預防勝於治療，遺傳諮詢及產前檢查的重要性無庸置疑。
可見‘”童子勞”與父母關系密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長發育，久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證。 2.α-地中海貧血 地中海型貧血 人類a 珠蛋白基因簇位於16Pter -p13.3。 每條染色體各有2個a珠蛋基因，一對染色體共有4個a珠蛋白基因。 大多數a地中海貧血(簡稱a地貧)是由於a珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。 若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為a+地貧;若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷，稱為a0地貧。 A：遺傳諮詢師黃品嘉表示，夫妻身上若有地中海型貧血的帶因，孩子就有四分之一的機率是完全正常，二分之一的機率遺傳到地中海型貧血的疾病帶因，最後四分之一的機率，則可能會是重度疾病。
重組DNA基因圖技術(特別使用多聚酶鏈反應方法)在產前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。 由於地中海貧血是遺傳疾病，通常醫師會先詢問家族史，觀察是否有貧血、黃疸等血紅素異常現象，若符合相關症狀，就需進行地中海貧血檢查。 另外，重度地中海貧血患者終生需定期輸血和接受藥物治療，而且幼童期便會病發。 有此可見，夫妻決定生育前應該檢查有否帶有地貧基因。
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在台灣大約每15到20個人就有一位是地中海型貧血患者，尤以客家族群盛行率最高。 地中海型貧血屬於遺傳性貧血，也就是爸爸或媽媽遺傳給下一代的，而不是後天得到的。 一般來說，利用天然食物補充鐵質並不會過量而產生毒性，但大量服用鐵劑，則可能造成腸黏膜出血、血氧過少、代謝性酸中毒及腎功能衰竭等，若長期服過量鐵劑則會造成血色素沈著而引起肝硬化。 事實上，鐵過多對於心血管有不利影響，鐵會協助自由基之形成，可能與癌症、老化現象有關，所以不要以為鐵是多多益善的。 地中海型貧血 均衡營養多吃天然食物蔬果，遵守健康營養策略及詢問醫師才是明智之舉。 目前可徹底根治重型地中海貧血的方法有骨髓移植及臍帶血移植，近年嶄新的醫療技術，如半相合血幹細胞移植技術漸趨成熟，讓地貧患者不用再長期輸血及打除鐵針。
地中海型貧血: 美的好朋友 － 醫師藥師營養師團隊負責，最專業的醫療保養知識網
如果孕妇在产前检查时，发现平均红血球体积较小时，医师就会要求男生也要做同样的血液检查。 假设男性做出来的结果，同样也发现平均红血球体积较小，这时候两人就都需要做进一步的基因检测，确定会不会两人都是同一型的海洋性贫血带因者。 地中海贫血好发于热带以及亚热带地区，最早被发现于地中海地区，因此被称为地中海贫血。
避免地中海型貧血患者選擇到同是地中海型貧寫症的配偶，以免將來生下重型者的下一代是中止遺傳的最好方式。 然而對已是同為地中海型貧血的父母，產前診斷現已漸發展由羊膜穿刺術抽取羊水做細胞的 地中海型貧血 DNA 分析來診斷，必要時中止懷孕，以達優生之道。 因為主要是構成紅血球的重要基因部份失常而造成各種程度不同的症狀。 此病沒有傳染性也無法根治，而且男女患病的機率相同，雖然如此，仍可藉由檢查預防地中海型貧血的發生。
入院後，可能會接受輸血治療、適當休息，必要時減輕疼痛或其他的治療。 輕中度貧血容易治療，但貧血日久或重度貧血，會降低抵抗力，容易感染疾病，嚴重危害健康，因此應加強預防治療。 、骨髓移植：治療的做法是先用大量的化學治療或放射線治療把患者骨髓的造血功能破壞掉，再將正常人的骨髓中的造血細胞利用像輸血的方法移植到患者體內，這些造血細胞就可以在骨髓內生長繁殖、建立新的造血細胞及免疫系統。 、排鐵劑治療：長期輸血會造成鐵質沉積而過量鐵質的積聚會對多個器官造成破壞，可使用排鐵劑以預防心臟合併症。