肌肉萎縮症（肌營養不良症，英語：Muscular dystrophy, MD），指一組損壞人體肌肉的遺傳性疾病。 肌營養不良症表現為進行性骨骼肌萎縮，肌肉蛋白質缺失，和肌肉細胞或組織的死亡。 在发育的最初阶段，受精卵分裂成无特征的细胞群，颤动原生质球体。
研究人员描述了两种类型的面肩肱型肌营养不良症：1型（FSHD1）和2型（FSHD2）。 这两种类型具有相同的体征和症状，并以其遗传原因来区分。 来自华盛顿大学、犹他大学和卡罗林斯卡学院的研究团队(Hendrickson博士等人;Whiddon博士等人。Tohonen,博士等人.)报道说，DUX打开了一组基因，这些基因是在two-cell 面肩胛肱肌失養症2025 (小鼠)或four-cell(人类)胚胎中表达的。 第三篇论文，由Didier Trono和他在瑞士洛桑联邦理工学院(EPFL)的同事们进行了进一步的研究，他们认为DUX是主开关——唤醒了基因组的“交响乐团”，开始了推动整个人类发展的生物程序。 病友座談會暨病友成立大會中，高醫也提供疾病簡介、診斷治療、最新藥物開發資訊、居家照護與社會資源連結等資訊，助病友勇敢面對人生。
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没有功能性pLAM序列的那些被描述为4qB或“不允许的”。 由于每个细胞中有4个4号染色体拷贝，所以个体可能有4个染色体的4个 “允许”拷贝，2个“不允许”拷贝或者每个拷贝中的一个。 面肩肱型肌营养不良症只能发生在至少有一个“宽容” 4号染色体拷贝的人身上。 无论受影响的个体是否具有感染的D4Z4区域或SMCHD1基因突变，仅当功能性pLAM序列也存在以允许DUX4蛋白产生时才会导致疾病。
- 【健康醫療網／記者林怡亭報導】從事餐飲業的小楷是位罕見疾病「顏面肩胛肱肌失養症」者，因為肌肉逐漸無力，讓他拿起鍋具比一般人更吃力，加上先前努力工作不如預期地被看見，讓他一度相當挫敗。
- 由于腹部肌肉较弱，受影响的个人可能会有一个夸张的腰部弯曲（脊柱前凸）。
- 研究人员怀疑，合并D4Z4区域和SMCHD1基因突变的组合导致D4Z4区域连接的甲基更少，这使得DUX4基因具有高度活性。
- 高醫小兒部為幫助這群少數病人延緩病情惡化、擁有更好的生活品質，於今年8月成立神經肌肉疾病整合門診，由高醫大前校長、小兒神經科教授鐘育志醫師及梁文貞醫師結合了兒童各次分科專家，提供跨領域專業團隊整合性照顧，並提供全台灣唯一「顏面肩胛肱肌失養症」分子診斷服務。
- 高醫小兒科醫師梁文貞表示，顏面肩胛肱肌失養症（FSHD）是常見的肌失養症之一，其盛行率約為每10萬人中有4～10名患者，此症為體染色體顯性遺傳，但有10～30%來自新的突變。
- 皮質類固醇無法顯示有持續及一致的療效， beta-2 催動劑有人嘗試，但效果不一致。
- 这是因为它们对于胚胎发育过程至关重要，而且这种关键基因的任何突变都可能让进化结束（即胚胎会死亡，突变不会传递给后代）。
这些未分化的细胞中的基因组是沉默的，就像“交响乐团等待大师拿起指挥棒。 ”称为合子基因组活化（ZGA）的过程，使基因组开启，乐团开始演奏。 在细胞内部，基因网络唤醒并驱动细胞向各种途径发展，让人体神经，肌肉，肠道，皮肤的形成 – 所有不同细胞类型都需要用于，构建功能完善的生物体的组织和器官。
面肩胛肱肌失養症: 不能閉眼舉臂 罕病友變廚師
直到近年來在高醫罕見疾病諮詢照護中心不斷的協助與鼓勵下，終順利通過廚師丙級證照考試。 这种小分子药物能够有效抑制DUX4功能，而DUX4是该病的分子致病原因。 FSHD是最常见的肌营养不良症之一，会导致进行性肌肉无力。 梁文貞表示，患顏面肩胛肱肌失養症全臺灣估計約有1000人，盛行率約為每10萬人中有4至10名患者，此症為體染色體顯性遺傳，但有10至30％來自新突變，主要影響肌肉群為顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位肌肉。 大多數患者於青少年期出現症狀，較輕微患者則可能甚至到晚年才開始有症狀，臨床表現差異性頗大。
所述DUX4基因毗邻的DNA的调节区上的4号染色体被称为PLAM序列，这是必要的生产DUX4蛋白质。 面肩胛肱肌失養症2025 4号染色体的一些拷贝具有功能性pLAM序列，而另一些拷贝不具有。 具有功能性pLAM序列的4号染色体的拷贝被描述为4qA或“允许的”。
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在大多数情况下，受影响的人从一个受影响的父母遗传改变的染色体。 这些情况被描述为零星的，是由一个新的（从头）D4Z4在“宽容” 染色体4的一个拷贝上收缩。 面部肌肉无力使得难以用习惯喝水和吹口哨，或微笑时转动嘴角。
面肩胛肱肌失養症: 高醫罕病門診 助「顏面肩胛肱肌失養症」病友圓夢
兒科物理治療師是在評估、識別和處理兒童發展和活動障礙方面的專家。 面肩胛肱肌失養症 他們掌握知識和實際技巧，為每名兒童度身訂造治療課程、令兒童能在治療時段中積極參與，及與其父母及照顧者溝通，以協助兒童的日常生活、參加不同活動及參與社交生活。 兒童並非小型成人─他們的身體結構與成人並不一樣，他們仍在成長和發展中，而他們的活動和思想亦跟成人不相同。 兒科物理治療師是在兒童發展方面，尤其是活動發展方面的專家。 嬰兒和兒童需要周圍移動以探索自己身體、執行不同任務，並與環境互動，好讓他們能好好地學習、成長和發揮所能。 其他体征和症状面肩肱型肌营养不良症可以包括轻度高音听力损失和在视网膜的光敏感组织异常。
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很少，面肩肱型肌营养不良会影响呼吸所需的心脏肌肉或肌肉。 高醫日前為「顏面肩胛肱肌失養症」成立病友會並舉辦座談會，提供這些罕病者互助陪伴的平台，希望幫助更多的「小楷」，走出人生一片天。 华盛顿西雅图弗雷德哈钦森癌症研究中心的Stephen Tapscott博士说。 “我们很清楚，DUX参与一些生殖细胞和干细胞的编程，现在新的研究确实证实了这一点，”他是这两篇研究论文的合著者(Hendrickson 博士等人.和Whiddon 面肩胛肱肌失養症 博士等人.)。 目前，Genea Biocells公司正在寻求资金以推动GBC0905进入临床试验阶段，完成其脊髓性肌萎缩症（SMA）项目的临床前工作，同时扩展其管线到其他孤儿肌肉疾病。
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这种情况得名于最常受影响的肌肉：脸部，肩胛骨和上臂的肌肉。 面肩肱型肌营养不良症的体征和症状通常出现在青春期。 较温和的病例可能在晚年才会变得明显，而罕见的严重病例在婴儿期或童年早期就显现出来。 面肩胛肱肌失養症 30歲的小楷，在青少年成長過程中，不能快樂吹口哨，臉部慢慢失去表情，而且出現睡覺兩眼無法完全閉合、肩胛不對稱、雙腳逐漸下垂、脊柱慢慢彎曲等典型的顏面肩胛肱肌失養症狀，來到高醫接受基因檢測，證實罹患此罕見疾病。
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在高雄醫學院「罕見疾病諮詢照護中心」分子診斷及治療，結合居家照護與社會資源連結的協助下，小楷日前終於如願考取廚師丙級證照。 現年30歲從事餐飲業的「小楷」罹患「顏面肩胛肱肌失養症」罕見疾病，肌肉逐漸乏力，拿鍋具比別人吃力，職場上再努力也不免挫敗，之後接受高醫罕見疾病諮詢照護中心持續協助，順利拿到廚師丙級證照，一掃人生陰霾，而全台類似小楷這種罕病患者，約估1000人。 综上所述，这些对DUX基因家族的基本研究可能会给等待治疗的FSHD患者带来至少两个研究益处。 他们认为，DUX4在早期发展中的作用可能会指向患者肌肉中出现的问题，以及如何逆转它。 这项研究也有助于建立更好的FSHD小鼠模型，这对于研究任何新疗法都是至关重要的。 DUX4不是基因组的奇怪之处，但可能在早期发展中起着核心作用，应该引起世界各地生命科学家的关注 面肩胛肱肌失養症 这会帮助研究人员加快理解FSHD的进度。
面肩胛肱肌失養症: 顏面肩胛肱骨型肌肉失養症 (Facioscapulohumeral muscular dystrophy)
FSHD是一种遗传性肌肉疾病，发病率为1/20000。 这种使人衰弱的疾病会慢慢消耗骨骼肌，剥夺患者生命中活跃、健康和独立的岁月。 该病是由患者肌肉中DUX4毒性基因散发性异常表达造成的。 高醫小兒部為幫助該症患者延緩惡化、擁有更好的生活品質，8月才成立神經肌肉疾病整合門診，由高醫大前校長、小兒神經科教授鐘育志及醫師梁文貞醫師結合兒童各次分科專家，提供跨領域專業團隊整合性照顧，提供全台唯一「顏面肩胛肱肌失養症」分子診斷服務。 3日成立病友大會，30名來自全台各地的病友及家屬齊聚交流抗病心得。
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整个D4Z4区域通常是超甲基化的，这意味着它具有大量与DNA相连的甲基（由一个碳原子和三个氢原子组成）。 甲基使基因沉默，因此DNA的高甲基化区域倾向于具有更少的打开（有效）的基因。 面肩肱型肌营养不良症结果当D4Z4区域低甲基化，缺少连接的甲基。 在FSHD1中，发生低甲基化是因为D4Z4区域异常缩短（收缩），包含1到10次重复，而不是通常的11到100次重复。 在FSHD2中，低甲基化通常是由称为SMCHD1的基因中的突变引起的，其提供了制造通常高甲基化D4Z4区域的蛋白质的说明。 然而，大约20％的FSHD2患者在SMCHD1基因中没有确定的突变，并且低甲基化的原因是未知的。
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与面肩肱型肌营养不良相关的肌无力在数十年内缓慢恶化，并可能扩散到身体的其他部位。 小腿肌肉的虚弱可能会导致一种称为足部下垂的情况，这会影响步行并增加跌倒的风险。 由于腹部肌肉较弱，受影响的个人可能会有一个夸张的腰部弯曲（脊柱前凸）。 類似「小楷」的病人全台估計約1000人，高醫為幫助這群病患延緩惡化，今年8月起成立「神經肌肉疾病整合門診」，由高雄醫學大學前校長、小兒神經科教授鐘育志及梁文貞醫師結合兒童各次分科專家，提供跨領域專業照顧，也提供全台灣唯一「顏面肩胛肱肌失養症」分子診斷服務。 梁文貞醫師指出，顏面肩胛肱肌失養症病患常見症狀有：不能吹口哨、不能以吸管進食、在睡眠中不能完全閉合眼睛、難以進行仰臥起坐或吊單槓等動作、不對稱肩胛、難以提高雙臂高於肩、垂足、腹部肌肉較弱（腹部隆起）、脊柱彎曲（脊柱前凸）等。